Ondanks dat dit syndroom pas sinds het begin van de jaren 90 door middel van genetisch onderzoek gediagnostiseerd kan worden, is dit na het syndroom van Down het meest voorkomende syndroom. Wat is er bekend over het 22q11.2 deletie syndroom?
Wat is het 22q11.2 deletie syndroom?
Het is een erfelijke aandoening, waarbij op het chromosoom 22 een stukje genetisch materiaal ontbreekt. Door het ontbreken van dit genetische materiaal ontstaat er een grote kans op het ontwikkelen van een aantal lichamelijke- en psychische problemen. Dan hebben we het zowel over aangeboren problemen als over problemen die in de loop van iemands zijn leven kunnen ontstaan. De afkorting die gebruikt wordt, is 22q11.2DS. Andere benamingen voor dit syndroom zijn het velocardiofaciaal syndroom (VCFS) of het DiGeorge syndroom.
Er bestaat ook een 22q11.2 duplicatie syndroom, hierbij is er juist sprake van een extra stukje genetisch materiaal op chromosoom 22.
Symptomen 22q11.2 deletie syndroom
Ieder kindje wat met dit syndroom geboren wordt heeft weer andere kenmerken. Ook de mate waarin een kind klachten heeft kan enorm verschillen. Vaak hebben kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom qua uiterlijk een aantal gemeenschappelijke kenmerken zoals: een kleine mond, kleine ogen, een bolle neuspunt en schisis (een gehemeltespleet of een spleet in de bovenlip). Als gevolg van een gehemeltespleet ontstaat er dan vaak ook een spraakprobleem.
Daarnaast komt een hartafwijking regelmatig voor, verloopt de groei verloopt langzamer dan gemiddeld en werkt het immuunsysteem minder goed door een minder goed aangelegde zwezerik. Luchtweginfecties komen dan ook regelmatig voor.
Op het psychische vlak bestaat er een verhoogde kans op een aandoening in het autistisch spectrum stoornis of een psychose. Regelmatig heeft een kind ook leer- en gedragsproblemen of een verstandelijke beperking.
Oorzaak 22q11.2 deletie syndroom
De oorzaak voor dit syndroom is genetisch en wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Gewoonlijk heeft een mens 46 chromosomen (23 paar) per cel. Bij dit syndroom mist er op het 22e chromosoom een klein stukje DNA. De plaats waar dit stukje mist wordt 22q11 genoemd. Het woord deletie staat voor het ontbreken van een stukje chromosoom. Doordat dit stukje DNA mist verloopt de ontwikkeling van het embryo anders dan normaal, waardoor er een hoger risico bestaat op een aantal aangeboren afwijkingen.
Onderzoek 22q11.2 deletie syndroom
Om 100% zeker te zijn van de diagnose is genetisch onderzoek noodzakelijk. Het is namelijk lastig te diagnosticeren op uiterlijke kenmerken. Het onderzoek wat hier ingezet wordt, noemt met de FISH-techniek. Hierbij wordt bekeken of er een stukje erfelijk materiaal op het 22e chromosoom mist.
Daarnaast bestaan er een aantal andere onderzoeken die artsen kunnen inzetten. Denk hierbij aan een cardiologisch onderzoek, een bloedonderzoek om het calciumgehalte vast te stellen en het gehalte van het bijschildklierhormoon in het bloed. Een MRI van de hersenen kan ingezet worden bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand en röntgenfoto’s om het skelet te onderzoeken. Wanneer bekend is dat een kind het 22q11.2-syndroom heeft, kan men met een echo kijkenof er sprake is van een hartafwijking.
Behandeling 22q11.2 deletie syndroom
Het is niet mogelijk om het syndroom te genezen. Wat wel mogelijk is, is om bepaalde symptomen te behandelen. Denk hierbij aan een operatie aan het een gehemelte of aan de spleet in de bovenlip. Maar ook zijn operaties mogelijk voort corrigeren van sommige hartafwijkingen. Ook kan logopedie een belangrijke rol spelen om de taal- en spraakbeheersing te ondersteunen.
Bronnen: UMC Utrecht, WKZ en het MMC
Delen: gepubliceerd door C. van Etten.