De ziekte van Huntington; een verschrikkelijke ziekte

De ziekte van Huntington; een verschrikkelijke ziekte

Deze relatief onbekende ziekte, is een verschrikkelijke ziekte. In Westerse landen hebben ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 mensen deze aandoening. Dit betekent dat in Nederland ongeveer 1700 mensen aan deze ziekte lijden. Echter, men schat dat er daarnaast ongeveer 6000 tot 9000 mensen het risico lopen op de ziekte. Wat is de ziekte van Huntington eigenlijk? Wat is er aan deze zeldzame ziekte te doen?

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington, ook wel Chorea van Huntington genoemd, is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening van het centrale zenuwstelsel. Hierbij worden er bepaalde delen van de hersenen aangetast, doordat bepaalde hersencellen afsterven. De aandoening is vernoemd naar de Amerikaanse arts George Huntington die de ziekte in 1872 voor het eerst beschreef. In de meeste gevallen openbaart deze ziekte zich op volwassen leeftijd en wordt vervolgens erger met de jaren. Gemiddeld overlijden patiënten na achttien jaar ziekte.

Oorzaak van de ziekte van Huntington

De oorzaak van deze aandoening ligt in een afwijkend gen op het 4de chromosoom. Hier is er een stukje DNA langer dan het zou moeten zijn. Dat stukje herhaalt zich te vaak, waardoor er een abnormaal eiwit wordt aangemaakt. Dit afwijkende eiwit klontert in de hersencellen, waardoor de hersencellen minder goed gaan functioneren en uiteindelijk afsterven.

Op het moment dat één van de ouders dit afwijkende gen heeft, dan heeft ieder kind 50% de kans om deze ziekte te erven. Als een kind van een ouder met Huntington het defecte gen niet erft, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Het is dus niet zo dat ze een generatie overslaan.

Vermoedelijk spelen er ook nog andere erfelijke en niet-erfelijke factoren een rol. Echter, daar is nog niet veel over bekend.

Opvallend is het wel dat er een concentratie van patiënten in de omgeving van de IJsselvallei, de Veluwe en Katwijk blijkt te zijn.

Mogelijke symptomen

In het begin zijn de symptomen heel subtiel. Vaak worden de symptomen in eerste instantie toegeschreven aan die ziekte van Parkinson, Multiple sclerose, Schizofrenie, Epilepsie of zelfs dronkenschap. De symptomen zijn zowel lichamelijk als psychisch:

Lichamelijke symptomen

  • Rusteloos en zenuwachtig ogend.
  • Snelle bewegingen of rukjes in het gezicht en ledematen.
  • Verminderd evenwichtsgevoel.
  • Problemen met slikken en spreken.
  • Spierstijfheid (vooral bij jonge patiënten)

Geestelijke symptomen

  • Vergeetachtigheid.
  • Prikkelbaarheid, met boosheid, schelden en soms agressie als gevolg.
  • Onverschilligheid.
  • Lusteloosheid.
  • Somberheid.
  • Afnemende zorg voor het uiterlijk.
  • Moeite met concentreren.
  • Verslechtering van het kortetermijngeheugen.
  • Moeite hebben met aanleren van nieuwe zaken.
  • Dwangmatigheid.
  • Problemen met het oordelen over dingen.
  • Moeite krijgen met het nemen van beslissingen.

Al deze symptomen kunnen aanwezig zijn aan het begin of in het beloop van de ziekte. Omdat de ziekte progressief is, zullen deze verschijnselen in de loop der tijd steeds ernstiger worden.

Daarnaast is er vaak sprake van bijkomstige ziekteverschijnselen zoals: vermagering, slaapstoornissen en stoornissen in de temperatuurregulatie. Al deze verschijnselen samen zorgen er voor dat de ziekte van Huntington het dagelijks leven ernstig beïnvloedt. Uiteindelijk is het zo dat patiënten volledig afhankelijk worden van de zorg van anderen.

Ziekte van Huntington bij kinderen

Ondanks het feit dat de ziekte van Huntington zich iedere leeftijd kan openbaren, komt het heel zelden voor bij kinderen. Wanneer de eerste klachten zich wel openbaren in de kinder-tienerjaren dan spreken we van de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. Net als bij volwassenen, lijden de kinderen aan een geleidelijke achteruitgang van lichamelijke en geestelijke vermogens. Het verschil met de volwassen vorm is de stijfheid van spieren in plaats van de onwillekeurige bewegingen.

De gevolgen

De gevolgen kunnen enorm zijn, zowel voor de patiënt zelf als voor de familie en vrienden eromheen. Het is voor hen allen een onwaarschijnlijk zwaar vooruitzicht om te weten, dat er nog maar een kort leven wacht met lichamelijke en geestelijke achteruitgang. Genezing is (nog) niet mogelijk, maar er zijn een aantal verschillende behandelingsmogelijkheden die ervoor zijn om het leven in kwaliteit zo goed mogelijk te laten zijn.

Behandeling van de ziekte van Huntington

Daar er nog geen medicijn is die deze aandoening kan genezen, vertragen of stoppen, is de behandeling erop gericht om de kwaliteit van het leven zo optimaal mogelijk te houden. Daarnaast is de behandeling erop gericht om mogelijke gevolgen, waaronder gewichtsverlies, vallen en verslikken, te minimaliseren.

Logopedist

Een logopedist kan helpen bij de problemen die er ontstaan bij de spraak en het slikkeh3>Psycholoog

De geestelijke problemen die patiënten ondervinden, kunnen behandeld worden door een psycholoog of psychiater.

Diëtist

Een speciaal dieet, in overleg met de diëtist, wil ook wel helpen. Op den duur is sondevoeding, via de buikwand gegeven (PEG), een mogelijke oplossing.

Hulpmiddelen

Indien nodig kunnen bepaalde hulpmiddelen ingezet worden. Denk hierbij aan een rolstoel of aanpassingen in de woning.

Medicijnen

Er zijn bepaalde medicijnen die enige verlichting geven bij sommige klachten. Zo kunnen neuroleptica bepaalde onwillekeurige bewegingen remmen en helpen tegen wanen of hallucinaties. Echter, deze medicijnen hebben vaak vervelende bijwerkingen zoals: sufheid, slaperigheid, duizeligheid en depressiviteit. Tegen epileptische aanvallen, wat soms bij de juveniele vorm optreedt, worden anticonvulsiva voorgeschreven. Spierverslappende middelen kunnen helpen tegen spierstijfheid bij kinderen.

 

Bronnen: hersenstichting.nl, allesoverhuntington.nl, lumc.nl en huntington.nl

17 reacties op “De ziekte van Huntington; een verschrikkelijke ziekte
  1. Hier wordt Katwijk genoemd in verband met de ziekte van Huntington. De oorsprong van de Katwijkse ziekte, een erfelijke aandoening met symptomen lijkend op Huntington, ligt in Katwijk. Met Huntington heeft de Katwijkse ziekte geen verband.

    Geschreven door wimsp op
  2. lijkt wel wat op de lewis body dementie

    Geschreven door Anoniem op
  3. mijn echtgenote is in 2012 overleden aan hungtington,dit is ontdekt door neuroloog dokter cremer in het radbout ziekenhuis te nijmegen op 29-09-1999.mijn echtgenote begon zich vreemd te gedragen alles wat Ze voorheen deed dat ging niet meer zoals het moest gaan.eitjes koken zonder water er in te doen de spraak begon te haperen spasme begon op te treden.we hebben twee kinderen dochter en zoon en hun begon het ook te vallen dat er veranderingen begonnen te ontwikkelen bij hun moeder u bekend dat in de loop der jaren alleen maar erger aan het worden was.ik had met mijn kinderen besloten om ze in 2001 op te laten nemen in een verpleeghuis nou zat ze in een verpleeghuis waar Ze niet bekend waren met deze ziekte.alles ging stroef de communicatie naar mij toe de kinderen het ging daar niet zo lekker.we hebben haar over laten plaatsen naar triade in oosterbeek een gesloten af deling.ze werd een gevaar voor haar en de omgeving het ging niet meer zeer argressieve houding trad op bij haar.soort demensie samen met neurologische verschijnselen.het was een schrikbeeld mijn jongste zoon heeft heel lang gehad dat hij er niet meer naar toe durfte te gaan.1x per jaar met haar verjaardag kwam die er ikke 3 x per week er moet ook gewassen worden he.in 2012 in speptember ging ze heel hard achter uit we hebben besloten dat we ze passief hebben laten sterven tot de laatste dag zaterdag,s mijn dochter en zoon waren aan wezig toen ze overleed dat was mijn wens dat dat ook zou gebeuren,ze overleed op 62 jarige leeftijd.ze had progressief ruim 20 jaar ellende voor haar en mijn kinderen incl ik zelf.

    Geschreven door will.s. op
    • ik herken het spijtig genoeg zo goed wat je hier schrijft !! mijn famileleden konden ook nergens terecht ,daar ze nergens met de ziekte bekent waren , werden van het ens verzorginstehuis naar het andere gebracht ! tot er hier in belgie een huis opende alleen voor huntington pasienten !! heel kleinschalig !! maar toen ze zelf echt niets meer zelf konden moesten ze daar weg !! mijn jonste broer is dan naar een rusthuis gegaan en is daar gestorven !!! ik vind dat er toch nog heel weinig bekendheid is van die ziekte !! spijtig !! het is zo al erg genoeg ,en moeten ze voor betere opvang zorgen !!! ik wens je veel sterkte en ook zeker voor je kinderen !!! groetjes !!!

      Geschreven door mariette op
  4. Ook mensen die moeten leven met een partner van een of andere slepende of chronische ziekte lijden mee , maar de persoon die het heeft blijft het grootste slachtoffer moeten toezien hoe je mama achteruit gaat moet erg zijn ikzelf ben bi-polaire niet alleen ikzelf lijd enorm maar ook mijn huwelijk is stuk gegaan en de kinderen waren gelukkig al ouder ook Mensen die gezond zijn weten niet welke rijkdom ze bezitten en zouden wat meer begrip moeten opbrengen voor mensen zoals je vrouw en anderen…

    Geschreven door titinne op
  5. ik werk op een htt afdeling en het is een verschrikkelijke ziekte 18 jaar en elke x verdriet door de cliënten maak er altijd n mooie dag voor ze

    Geschreven door sas op
  6. verschrikkelijke ziekte !!! ikzelf ben nu 58 j , en heb het 4 maal in mijn familie van dichybij gezien !! mijn vader kreeg het toen hij 30 was en overleed op 40 jarige leeftyd , ik was toen 16 ! een paarjaar later mijn zus , kreeg het op haar 16 en overleed op haar 28 ! intussen was haar tweelingzus ook al ziek, ze overleed op 38 jarige leeftyd !! dan tenslotte mijn jongste broer stierf eraan op 41 jarige leeftyd !!!! als oudste van 4 kinderen heb ik die rotziekte 4 maal van heel dichtbij meegemaakt !!! ook zat er bij mij de schrik in wanneer ik het zou krijgen ,elke keer weer !! gelukkig heb ik het niet ,maar het snijd wel in je leven !!! gewoon verschrikkelijk !!! ik wens iedereen veel moed en sterkte !!! veel liefs !!!!

    Geschreven door mariette op
  7. HET LIJKT MIJ OOK VOOR DE OUDSTE DIE HET NIET HEEFT EN VIER NAASTEN HEEFT MOETEN ZIEN LIJDEN AAN DEZE ROTZIEKTE EEN EEUWIGE ANGST OF HET NOG EENS ZAL KOMEN OPDAGEN. OP ZICH AL EEN MOORDENDE GEDACHTE. IK WENS JOU DAAROM
    MARIETTE, VERDER EEN ZORGELOOS RUSTIG LEVEN VOOR DE REST VAN JOUW TIJD OP DEZE WERELD.

    Geschreven door Di Ros op
    • dank u DI ROS !!! heb dan ook nog mijn enig kind ,een zoon van 22 aan een autoongeluk verloren !! hoeveel kan een mens hebben !! groetjes !!!

      Geschreven door mariette op
  8. Lieve Marriette, ben geschokt door je verhaal. Mijn God moet een mens zoveel lijden?
    Wil je alleen maar heel veel sterkte toewensen voor de rest van jouw hopelijk rustige verdere leven. Dappere meid ben je , veel liefs.

    Geschreven door Elisabeth op
  9. Dit is een vreselijke gebeurtenis de ziekte hoe er mee om te gaan dit alles bepaald je eigen leven
    zoals ik dit meemaak met mijn eigen pap men spreekt over de ziekte van Pick toch deze symptonen
    draagt hij met zich mee een te vergelijken met de Huntington.
    Als dochter sta ik er mee op en ga er mee slapen. ik kan dit niet los laten en weet dit geen plaats te geven. Mijn gedachte blijft telkens bij mijn vader. Een gebeurtenis wat je leven bepaald.
    Vreselijk.

    Mariëlle.

    Geschreven door Anoniem op
  10. Is het zo dat het met PSP te maken heeft er zijn over eenkomsten die daarop wijzen iemant hier ervaring mee ?en de behandeling wat niet en wat wel?

    Geschreven door Frsm op
  11. Wel grappig op zich wel worden bewust allemaal ziek gemaakt Door het eten waar ze ons mee verleiden elke dag. Kinderen ook die daar gevoelig voor zijn. Het is gewoon een heel systeem (verdienmodel) wat eens moet stoppen.

    Geschreven door Tomalias op
    • Met complot theorien moet je ergens anders zijn. Dit is niet bepaald een steun voor de mensen hierboven.
      En wat je eet bepaal jezelf.
      Alle mensen hierboven: veel sterkte nu en in de toekomst toegewenst. Voor deze ziekten is geen schuldige aan te wijzen, het overkomt je gewoon en is ook voor de naasten een ellendige ervaring.

      Geschreven door Zeeman op
  12. mijn oma had huntington, en na haar zijn van de 12 kinderen er zeker de helft aan dezelfde ziekte overleden.
    Enkele nichten is nu ook al bekent dat zij de ziekte hebben. Mijn vader heeft het niet en bij ons kinderen ook geen spoor. Heb het te vaak mee gemaakt, is een rotziekte.

    Geschreven door aafke op
  13. Wat naar sterkte allemaal!

    Geschreven door Marian op
  14. sterkte iedereen geniet nog van uw zorgeloos leven en zonder stress zet het van je af en doe waar uw gelukkig van wordt

    Geschreven door Leandro , 12 jaar op

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

*

Blijf op de hoogte met onze wekelijkse nieuwsbrief