De ziekte van Huntington; een verschrikkelijke ziekte

Deze relatief onbekende ziekte, is een verschrikkelijke ziekte. In Westerse landen hebben ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 mensen deze aandoening. Dit betekent dat in Nederland ongeveer 1700 mensen aan deze ziekte lijden. Echter, men schat dat er daarnaast ongeveer 6000 tot 9000 mensen het risico lopen op de ziekte. Wat is de ziekte van Huntington eigenlijk? En wat is er aan deze zeldzame ziekte te doen?

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington, ook wel Chorea van Huntington genoemd, is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening van het centrale zenuwstelsel. Hierbij worden er bepaalde delen van de hersenen aangetast, doordat bepaalde hersencellen afsterven. De aandoening is vernoemd naar de Amerikaanse arts George Huntington die de ziekte in 1872 voor het eerst beschreef. In de meeste gevallen openbaart deze ziekte zich op volwassen leeftijd en wordt vervolgens erger met de jaren. Gemiddeld overlijden patiënten na achttien jaar ziekte.

Oorzaak van de ziekte van Huntington

De oorzaak van deze aandoening ligt in een afwijkend gen op het 4de chromosoom. Hier is er een stukje DNA langer dan het zou moeten zijn. Dat stukje herhaalt zich te vaak, waardoor er een abnormaal eiwit wordt aangemaakt. Dit afwijkende eiwit klontert in de hersencellen, waardoor de hersencellen minder goed gaan functioneren en uiteindelijk afsterven.

Op het moment dat één van de ouders dit afwijkende gen heeft, dan heeft ieder kind 50% de kans om deze ziekte te erven. Als een kind van een ouder met Huntington het defecte gen niet erft, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen. Het is dus niet zo dat ze een generatie overslaan.

Vermoedelijk spelen er ook nog andere erfelijke en niet-erfelijke factoren een rol. Echter, daar is nog niet veel over bekend.

Opvallend is het wel dat er een concentratie van patiënten in de omgeving van de IJsselvallei, de Veluwe en Katwijk blijkt te zijn.

Mogelijke symptomen ziekte van Huntington

In het begin zijn de symptomen heel subtiel. Vaak worden de symptomen in eerste instantie toegeschreven aan die ziekte van Parkinson, Multiple sclerose, Schizofrenie, Epilepsie of zelfs dronkenschap. De symptomen zijn zowel lichamelijk als psychisch:

Lichamelijke symptomen

• Rusteloos en zenuwachtig ogend.
• Snelle bewegingen of rukjes in het gezicht en ledematen.
• Verminderd evenwichtsgevoel.
• Problemen met slikken en spreken.
• Spierstijfheid (vooral bij jonge patiënten)

Geestelijke symptomen

• Vergeetachtigheid.
• Prikkelbaarheid, met boosheid, schelden en soms agressie als gevolg.
• Onverschilligheid.
• Lusteloosheid.
• Somberheid.
• Afnemende zorg voor het uiterlijk.
• Moeite met concentreren.
• Verslechtering van het kortetermijngeheugen.
• Moeite hebben met aanleren van nieuwe zaken.
• Dwangmatigheid.
• Problemen met het oordelen over dingen.
• Moeite krijgen met het nemen van beslissingen.

Al deze symptomen kunnen aanwezig zijn aan het begin of in het beloop van de ziekte. Omdat de ziekte progressief is, zullen deze verschijnselen in de loop der tijd steeds ernstiger worden.

Daarnaast is er vaak sprake van bijkomstige ziekteverschijnselen zoals: vermagering, slaapstoornissen en stoornissen in de temperatuurregulatie. Al deze verschijnselen samen zorgen er voor dat de ziekte van Huntington het dagelijks leven ernstig beïnvloedt. Uiteindelijk is het zo dat patiënten volledig afhankelijk worden van de zorg van anderen.

Ziekte van Huntington bij kinderen

Ondanks het feit dat de ziekte van Huntington zich iedere leeftijd kan openbaren, komt het heel zelden voor bij kinderen. Wanneer de eerste klachten zich wel openbaren in de kinder-tienerjaren dan spreken we van de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. Net als bij volwassenen, lijden de kinderen aan een geleidelijke achteruitgang van lichamelijke en geestelijke vermogens. Het verschil met de volwassen vorm is de stijfheid van spieren in plaats van de onwillekeurige bewegingen.

De gevolgen van de ziekte van Huntington

De gevolgen kunnen enorm zijn, zowel voor de patiënt zelf als voor de familie en vrienden eromheen. Het is voor hen allen een onwaarschijnlijk zwaar vooruitzicht om te weten, dat er nog maar een kort leven wacht met lichamelijke en geestelijke achteruitgang. Genezing is (nog) niet mogelijk, maar er zijn een aantal verschillende behandelingsmogelijkheden die ervoor zijn om het leven in kwaliteit zo goed mogelijk te laten zijn.

Behandeling van de ziekte van Huntington

Daar er nog geen medicijn is die deze aandoening kan genezen, vertragen of stoppen, is de behandeling erop gericht om de kwaliteit van het leven zo optimaal mogelijk te houden. Daarnaast is de behandeling erop gericht om mogelijke gevolgen, waaronder gewichtsverlies, vallen en verslikken, te minimaliseren.

Logopedist

Een logopedist kan helpen bij de problemen die er ontstaan bij de spraak en het slikkeh3>Psycholoog

De geestelijke problemen die patiënten ondervinden, kunnen behandeld worden door een psycholoog of psychiater.

Diëtist

Een speciaal dieet, in overleg met de diëtist, wil ook wel helpen. Op den duur is sondevoeding, via de buikwand gegeven (PEG), een mogelijke oplossing.

Hulpmiddelen

Indien nodig kunnen bepaalde hulpmiddelen ingezet worden. Denk hierbij aan een rolstoel of aanpassingen in de woning.

Medicijnen

Er zijn bepaalde medicijnen die enige verlichting geven bij sommige klachten. Zo kunnen neuroleptica bepaalde onwillekeurige bewegingen remmen en helpen tegen wanen of hallucinaties. Echter, deze medicijnen hebben vaak vervelende bijwerkingen zoals: sufheid, slaperigheid, duizeligheid en depressiviteit. Tegen epileptische aanvallen, wat soms bij de juveniele vorm optreedt, worden anticonvulsiva voorgeschreven. Spierverslappende middelen kunnen helpen tegen spierstijfheid bij kinderen.

 

Bronnen: hersenstichting.nl, allesoverhuntington.nl, lumc.nl

Delen:  

gepubliceerd door C. van Etten. onderschreven door P.M. Mulder (arts)