Beste John

Ik heb onlangs een DNA onderzoek gehad en daaruit bleek dat ik een Deletie van chromosoom 12p13.33 had (dit heb ik mijn hele leven nooit geweten ) dit is erfelijk aangeboren.

Helaas is alles wat ik aan informatie probeer te vinden op internet in Engels en van buitenlandse sites afkomstig.

Zo staat er bijc dat patiënten met deze deletie niet ouder worden dan 67 ( dat was al een harde klap die aan kwam) maar ik lees ook dat patiënten met deze deletie een imuumdeficientie hebben. Betekend imuumdeficentie dat je dan geen antistoffen aanmaakt? Ik vind vind vreemd dat ik daar dan mijn hele leven nooit iets van gemerkt hebt.

Ik heb 2 jaar geleden bijv corona gehad, dat ik nu denk waarom ben ik niet dood ziek gewonden.

Kan ik bij huisarts laten testen of ik idd geen antistoffen aanmaak? Of heb ik daar een verwijzing voor nodig naar ziekenhuis?

Denk hier nu de hele dag aan in de zin van, als ik idd geen antistoffen aanmaak zijn alle vaccinaties die ik gehad heb in me leven plus die corona vaccinaties verspilde vaccinaties geweest. Beetje het zelfde als dat je iemand die kern gezond is antibiotica geeft.

Het is niet zo dat je helemaal geen afweerstoffen aanmaakt, maar er is wel een verstoring in je afweersysteem.
Je zou een verwijzing kunnen vragen
kijk eens op onderstaande link
https://www.umcutrecht.nl/nl/ziekte/immuundeficienties

https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/22q13_deletiesyndroom_pms/startpagina_-_22q13ds_pms.html

Maar zou deze verstoring een HIV combo test bijv kunnen beïnvloeden? Mocht ik deze test laten uitvoeren ?

Dat stukje gaat over 22q13 John ik heb Deletie 12p13.33

Daar kan ik je helaas geen antwoord op geven. Maar dat zou je dus wel kunnen navragen in Utrecht

Oke, zal ik dat dus moeten na vragen.

Maar die laatste site die je stuurde John ging niet over deletie 12p13.33 helaas.

Maar voor zover ik het begrijp is het wel iets heel zeldzaam

Maar kan de huisarts onderzoeken hoe het bij mij zit qua antistoffen? Ik las iets op die site over IGM, IGA en IGG

Kan de huisarts met dit onderzoek iets mee ?

Bijv hoe het zit met de aanmaak en of er überhaupt wel aanmaak plaats vind ?

Waarom stel je al die vragen niet aan de huisarts?

Moet John antwoord gaan geven op wat jouw huisarts allemaal wel en niet kan?

Nee hoor John MOET niets.

Ik heb maandag afspraak bij de huisarts,
Maar ik mag het John wel vragen toch

Daar is het forum toch voor, om vragen te stellen ?
Anders kun je net zogoed bij iedereen direct zeggen vraag het aan je huisarts.

Het forum is zeker om vragen te stellen. Maar in jouw bericht van 12:57 vraag je aan John of jouw huisarts iets kan. Hoe kan iemand anders dan jouw huisarts op die vraag nou antwoord geven?

De huisarts zal je daarvoor doorverwijzen

@Michael
De laatste site gaat daar dus wel over 22q13.3, inclusief het SHANK3-gen. Het is ook ingewikkeld hoor.

Er zal in ieder geval onderzoek gedaan moeten worden en dat doet niet de huisarts maar die zal je daarvoor doorverwijzen en ja het komt idd niet vaak voor. Ik ga er ook vanuit dat er wel antistoffen worden aangemaakt, maar kan je niet zeggen hoeveel of hoe en wat. Dat zal dan eerst onderzocht moeten worden

Ja maar John 22q13.3 is dat het zelfde als deletie 12p13.33 ? Want zo heb ik het op officiële uitslag staan dat ik een deletie 12p13.33 heb ( schijn erfelijk te zijn) en heeft met chromosoom te maken