[b]Dag leden,

Een tijd geleden heb ik een topic geopend met betrekking tot “Erfelijkheid en de ziekte van Huntington”.
Tandor was zo vriendelijk mij wat gerust te stellen.

( Zie originele bericht onderaan )

Echter, 1 stapje vooruit, 2 achteruit. Ik ben gedwongen opgenomen geweest bij een crisisdienst in verband met een angststoornis, psychose en een onveilige situatie (laat ik niet in details) treden voor mij en mijn omgeving. Dit heeft in totaal zo’n 2,5 week geduurd. Momenteel begin ik aan een ambulant traject.

Na een kleine week thuis te zijn, en rustig het leven weer proberen op te pakken, lees: “rustig” , krijg ik te horen dat mijn opa voor zijn trieste overlijden is getest en hij ondanks alles toch leed aan de ZIEKTE VAN HUNTINGTON.

Op dat moment ben ik in overlevingsmodus gegaan. Ik heb allerlei verbanden gezocht met mij en de ziekte van huntington EVENALS de rest van de familie m.b.t. presymptomatische ziekteverschijnselen. Ik ben hierdoor echt uitgeput geraakt, want de conclusie bleek vrij verontrustend: de helft van de ziektelijders heeft AD(H)D (zoals ik), 1/5 komt in een psychose terecht (zoals ik), meer dan 60 % heeft angstproblemen (zoals ik) vrijwel allen hebben slaapproblemen (zoals ik). Bij 1 op de 7 komt het na de 60e, wat betekent dat mijn moeder wellicht over een kleine poos begint aan het aftakel proces. Naa verder doorzoeken heb ik de acute dienst moeten bellen omdat ik bijna in een crisissituatie belandde. Hiervoor heb ik 10mg lorazepam moeten nemen, en kon ik de nacht uithouden…

Momenteel zit ik op het werk als een wrak, en mijn volgende afspraak met het ambulante team staat pas maandag. Ik zie overal tegenop. Iedere beweging die ik zet. Aan de ene kant wil ik me totaal niet laten testen, want door mijn pessimistische aard zal ik voortijdig een eind aan alles breien in plaats van afwachten wanneer de aandoening mij langzaam aan doet aftakelen. Maar wellicht zijn de ADD en psychotische symptomen wel voortgekomen uit deze ziekte, en MOET ik me wel laten testen om een duidelijke verklaring voor de psychose en ADD te krijgen.

Vooralsnog veel onduidelijkheid, maar een groot deel van de familie wilt er niks van weten. Dit betekent een grote verslagenheid, veel onwetendheid, maar ook onderlinge spanningen.

Ik weet niet hoe verder…
Alle reacties, hoe goed of kwaad ook, zijn welkom.

Groetjes,

Brandon.
[/b]

[u][i]-VORIGE BERICHT OP DOKTER.NL-[/i][/u]

__________________________________________________________________

[i]Geachte leden,

Bij voorbaat dank voor het beantwoorden van het hieronder beschreven dilemma. Ik hoop dat hier enkele deskundigen mij raad en/of advies kunnen geven.

Laat ik mij voorstellen. Ik ben Brandon, 21 jaar en heb enkele (licht) psychiatrische aandoeningen, waaronder ADD en een “milde” angststoornis en / of psychotische gevoeligheid. Hiervoor heb ik medicatie , en ik volg therapie welke continu aangescherpt wordt. Ik volg verder een HBO opleiding en deze staat momenteel op een ietwat laag pitje.

Nu is het probleem dat mijn opa (85) sinds kort vaker valt, een longontsteking heeft, wat vaker last van articuleren heeft, en soms wat afwezig is. Ook lopen gaat wat lastiger. Hiervoor is hij bij een specialist geweest (een ervaren neuroloog) en deze vond op basis van deze symptomen dat hij hoogstwaarschijnlijk de “ziekte van huntington” heeft.

Toen ik dit hoorde, stortte ik letterlijk bijna in mekaar. Ik had er al eens over gelezen, maar de kans dat mijn moeder (55) dit heeft, zou dan 50 % zijn, en wanneer zij het heeft, zou dat bij mij ook “kop of munt” betekenen.

Nu heb ik naar de symptomen zitten kijken, en snap ik niet dat mijn opa (en moeder) dit op deze leeftijd zouden kunnen ontwikkelen, aangezien de gemiddelde leeftijd rond de 35 is. Ook zijn symptomen als “vallen en moeilijker lopen” bij mijn opa ook te linken aan zijn reuma. En de longontsteking en het slechter praten lijkt mij ook causaliteit te hebben met zijn COPD. Hoe is het mogelijk dat een ervaren medisch specialist dit dan zo “zeker” kan weten? Deze aandoening is toch uiterst zeldzaam? Door deze uitspraak is heel mijn familie in een soort “shocktoestand” beland.
Echter, mijn moeder en haar twee broers (allen boven de 55) vertonen niet tot nauwelijks symptomen welke overeenkomen met de ziekte van Huntington.

Nu wil mijn opa zich niet laten testen doordat mijn oma ( 84 )
dat mentaal niet zou trekken. ( ze zou zich zorgen maken over de hele familie), maar ook enkele anderen binnenin de familie willen er niets van weten.

Wanneer ik beslis dat ik mezelf wel wil laten testen, en ik blijk deze afwijking te hebben, dan zou dit echter nog meer onrust in de familie teweeg brengen en dit zou mij een schuldgevoel geven. Dit zou mijn neefjes en nichten, en ooms ook ongerust maken.

Echter, ik kan niet leven met de twijfel of ik deze aandoening wel of niet met me mee draag. Als ik mij niet laat testen, zou dit een leven vol psychische onzekerheid en problematiek betekenen.

Als ik mij laat testen, en ik blijk deze mutatie wel te hebben, dan houd het leven hier voor mij op. Ik wil niet wachten en een lange lijdensweg bewandelen, laat staan huwen en kinderen op de wereld zetten wie mogelijkerwijs ook een onzeker of uitzichtloos leven lijden.

Nu is mijn vraag feitelijk in hoeverre het mogelijk is dat deze aandoening zich op deze extreem late leeftijd voordoet? Tevens; waarom vertonen zijn drie kinderen (boven de 50) nog geen symptomen? Is de uitspraak van deze specialist niet veel te “amateuristisch”? Mijn opa is nooit gedurende een dag(deel) of nacht geobserveerd door een deskundige, dus waar komt deze diagnose vandaan? Wat kan ik het beste doen? Momenteel ben ik een wrak, en zit vol onzekerheid. Aan de ene kant denk ik: “Het is toch haast niet mogelijk?” en aan de andere kant: “een specialist doet toch geen uitspraak waarbij “naar alle waarschijnlijkheid” de conclusie van het kortdurende onderzoek was?

Ik hoop dat jullie advies voor me hebben en me iets gerust kunnen stellen, want momenteel verkeer ik letterlijk als figuurlijk in doodsangst.

Bij voorbaat dank,

Brandon[/i]

Hallo Brandon,

Spijtig om te horen dat het allemaal zo is gelopen.

We hadden het al een keer over het testen gehad.Je schrijft:
[quote]Aan de ene kant wil ik me totaal niet laten testen, want door mijn pessimistische aard zal ik voortijdig een eind aan alles breien in plaats van afwachten wanneer de aandoening mij langzaam aan doet aftakelen.[/quote] Zou het echt beter gaan als je je niet laat testen en in het ongewisse moet blijven? Zou je in dit geval ook niet een eind aan alles beginnen te breien? Denk je dat het leefbaarder is om tot je 60ste af te moeten wachten in onzekerheid?

Daarnaast moet ook nog maar eens blijken of je daadwerkelijk de ziekte van Huntington hebt……cq drager bent van het afwijkende gen…

Als je de klachten die je nu hebt linkt aan Huntington zou dat betekenen dat de ziekte zich al geopenbaard zou hebben. In dat geval zou je dus de juvinile vorm moeten hebben. Dat zou dan al veel eerder moeten zijn opgevallen.

ADD/ADHD en aanverwante aandoeningen gaan regelmatig gepaard met psychische klachten. Soms kan medicatie hier mede-verantwoordelijk voor zijn.

Persoonlijk denk ik, dat het voor jou beter zou zijn om de test te doen. Weten is vaak veel beter dan in grote onzekerheid te leven die zich dan over vele jaren uitstrekt. Daarnaast het risico dat je onnodig jarenlang in onzekerheid leeft…

Uit de berichten die je hebt geschreven, de recente gebeurtenissen en de ADD geven mij aanleiding om te denken dat negeren en afwachten, zoals de rest van de familie blijkbaar wil doen, voor jou geen echte optie zijn.

Daarnaast zou ik je willen adviseren om niet meer te googlen..het helpt niet, sterker nog: het maakt de problemen erger zoals je hebt gemerkt. Je kunt op internet geen oplossing of een bevestiging/ontkenning vinden.
Dat kan uitsluitend met een gen test.

Reageren

Dankje Tandor,

Prima advies.

Ik heb het er met mijn moeder over gehad.
Aan de ene kant heb ik het liefst dat zij zich niet laat testen.
Nu zie ik ergens nog optimisme:
mijn moeder lijkt in NIETS op mijn vader, loopt nu tegen de 60, en
pre-symptomen zijn in geen geval aanwezig.

Ik denk dat ik het namelijk mentaal niet trek als ik mij eerst laat testen.
Dan zou ik eerst mijn ma willen laten testen, maar zolang zij een gezonde vrouw is en blijft, zou een test eigenlijk alleen maar negativiteit kunnen brengen. Hoe graag ik het ook wil weten, zolang mijn moeder zich goed voelt, zal de kans dat zij (en ik) de aandoening meedragen met de tijd verminderen.

Mocht het anders gaan (volgens hoe u het beschrijft) en wanneer blijkt dat ik drager ben, zie ik niets anders dan pessimisme waarbij ik ieder pijntje of symptoom relateer aan de ziekte, waarbij zelfs de extra hoeveelheid stress bij zal dragen aan de tijd van mijn bestaan hier…
Waarbij een hoop levensdoelen teniet worden gedaan. Ik kan niet leven met de gedachte 10-15 jaar van mijn leven in rap tempo af te takelen.

Wat is uw gedachte?!

Bedankt!

Reageren

Dat is een moeilijke vraag Brandon.

Ik kan wel zeggen wat ik in een vergelijkbare situatie zou doen, maar dat gaat niet op. Ieder mens zal op een andere manier maar vooral op een eigen manier met dit soort problemen omgaan. Daarnaast ben ik ook nog een stuk ouder. Dat kan dan ook nog invloed hebben op een beslissing hoe daar mee om te gaan.

Je zult voor jezelf een afweging moeten proberen te maken, waarvan jij denkt dat dat voor jou de beste manier is. Als je kunt berusten is de situatie zoals die nu is, is dat prima…..
Het is overigens wel een feit, dat als je moeder 60 is en nog helemaal geen symptomen heeft, dat de kans op Huntington wel kleiner maakt.

Reageren