Geachte leden,

Bij voorbaat dank voor het beantwoorden van het hieronder beschreven dilemma. Ik hoop dat hier enkele deskundigen mij raad en/of advies kunnen geven.

Laat ik mij voorstellen. Ik ben Brandon, 21 jaar en heb enkele (licht) psychiatrische aandoeningen, waaronder ADD en een “milde” angststoornis en / of psychotische gevoeligheid. Hiervoor heb ik medicatie , en ik volg therapie welke continu aangescherpt wordt. Ik volg verder een HBO opleiding en deze staat momenteel op een ietwat laag pitje.

Nu is het probleem dat mijn opa (85) sinds kort vaker valt, een longontsteking heeft, wat vaker last van articuleren heeft, en soms wat afwezig is. Ook lopen gaat wat lastiger. Hiervoor is hij bij een specialist geweest (een ervaren neuroloog) en deze vond op basis van deze symptomen dat hij hoogstwaarschijnlijk de “ziekte van huntington” heeft.

Toen ik dit hoorde, stortte ik letterlijk bijna in mekaar. Ik had er al eens over gelezen, maar de kans dat mijn moeder (55) dit heeft, zou dan 50 % zijn, en wanneer zij het heeft, zou dat bij mij ook “kop of munt” betekenen.

Nu heb ik naar de symptomen zitten kijken, en snap ik niet dat mijn opa (en moeder) dit op deze leeftijd zouden kunnen ontwikkelen, aangezien de gemiddelde leeftijd rond de 35 is. Ook zijn symptomen als “vallen en moeilijker lopen” bij mijn opa ook te linken aan zijn reuma. En de longontsteking en het slechter praten lijkt mij ook causaliteit te hebben met zijn COPD. Hoe is het mogelijk dat een ervaren medisch specialist dit dan zo “zeker” kan weten? Deze aandoening is toch uiterst zeldzaam? Door deze uitspraak is heel mijn familie in een soort “shocktoestand” beland.
Echter, mijn moeder en haar twee broers (allen boven de 55) vertonen niet tot nauwelijks symptomen welke overeenkomen met de ziekte van Huntington.

Nu wil mijn opa zich niet laten testen doordat mijn oma ( 84 )
dat mentaal niet zou trekken. ( ze zou zich zorgen maken over de hele familie), maar ook enkele anderen binnenin de familie willen er niets van weten.

Wanneer ik beslis dat ik mezelf wel wil laten testen, en ik blijk deze afwijking te hebben, dan zou dit echter nog meer onrust in de familie teweeg brengen en dit zou mij een schuldgevoel geven. Dit zou mijn neefjes en nichten, en ooms ook ongerust maken.

Echter, ik kan niet leven met de twijfel of ik deze aandoening wel of niet met me mee draag. Als ik mij niet laat testen, zou dit een leven vol psychische onzekerheid en problematiek betekenen.

Als ik mij laat testen, en ik blijk deze mutatie wel te hebben, dan houd het leven hier voor mij op. Ik wil niet wachten en een lange lijdensweg bewandelen, laat staan huwen en kinderen op de wereld zetten wie mogelijkerwijs ook een onzeker of uitzichtloos leven lijden.

Nu is mijn vraag feitelijk in hoeverre het mogelijk is dat deze aandoening zich op deze extreem late leeftijd voordoet? Tevens; waarom vertonen zijn drie kinderen (boven de 50) nog geen symptomen? Is de uitspraak van deze specialist niet veel te “amateuristisch”? Mijn opa is nooit gedurende een dag(deel) of nacht geobserveerd door een deskundige, dus waar komt deze diagnose vandaan? Wat kan ik het beste doen? Momenteel ben ik een wrak, en zit vol onzekerheid. Aan de ene kant denk ik: “Het is toch haast niet mogelijk?” en aan de andere kant: “een specialist doet toch geen uitspraak waarbij “naar alle waarschijnlijkheid” de conclusie van het kortdurende onderzoek was?

Ik hoop dat jullie advies voor me hebben en me iets gerust kunnen stellen, want momenteel verkeer ik letterlijk als figuurlijk in doodsangst.

Bij voorbaat dank,

Brandon

Beste Brandon,

Als dat de conclusie was van de neuroloog, (voorbarig) dan had er onderzoek gedaan moeten worden.
Bij een verdacht had dat dan andersom gemoeten. Eerst onderzoek en dan de diagnose. Met een dergelijke conclusie zonder diagnostisch bewijs veroorzaak je inderdaad veel onrust. Dat was ondoordacht van de neuroloog, ook al zou hij misschien gelijk kunnen hebben.
De klachten van je opa kunnen ook heel goed worden veroorzaakt door een herseninfarct. Dat zou dan ook bij de leeftijd van je opa passen. De neuroloog had in ieder geval een MRI moeten laten maken om naar die mogelijkheid te kijken.

Wat het testen van jou zelf betreft:
Jij hebt geen enkele verantwoordelijkheid naar andere familieleden toe als het om JOUW gezondheid gaat. Een schuldgevoel moet jij dan ook absoluut niet hebben. Jij hebt die ziekte niet veroorzaakt.

Reageren

Dank voor je snelle reactie!

Mijn opa heeft een MRI gehad, en hier was niets op te zien. Er zijn 3 onderzoekssessies geweest, welke vrij kort van aard waren. Heeft een ERVAREN NEUROLOOG het besef wat hij aanricht als de diagnose voorbarig is?

U heeft inderdaad gelijk dat ik dit voor mijzelf dien te bepalen, maar het probleem is echter: ik dien het op dat moment als een binnenvetter voor me te houden. Zelfs mijn eigen moeder wilt haarzelf niet laten testen, en op het moment dat ik mijzelf test, zal ik met de gedachte moeten leven dat ik mijn moeder de waarheid over haar eigen gezondheid niet kan vertellen. Op het moment dat ik dit gegeven in de familie bespreekbaar maak, is de kans op een conflict behoorlijk.

Anderzijds kan ik niet leven met deze onwetendheid…

Met vriendelijke groet,

Brandon

Reageren

Hallo Brandon

Dit werpt wel een ander licht op de uitspraak van de Neuroloog…
Er is wel een MRI gemaakt en er zijn onderzoeken geweest. Dat was info die je eigenlijk in je eerste bericht mee had moeten geven. Aan de hand van de resultaten daarvan kan de diagnose “hoogstwaarschijnlijk ziekte van Huntington” helaas wel waarschijnlijker worden. Het is dan namelijk een voorlopige diagnose die dan wel bevestigd moet worden door verder onderzoek.
Voor de neuroloog wordt het alleen dan weer moeilijker als niemand bereid is zich te laten onderzoeken.
De grote mate van onzekerheid over de voorlopige diagnose ontstaat in dit geval niet door de neuroloog, maar door de familieleden die ervoor kiezen zich niet te laten onderzoeken, de ogen sluiten voor de realiteit.

Een dilemma.
Enerzijds kan ik het begrijpen wanneer iemand zegt: het kan wel maar ik wil het niet weten. Ik heb nu nog geen klachten en nergens last van. Als het zover is zie ik dan wel. Maar het is wel zo dat je hiermee ook een stukje verantwoordelijkheid ontloopt.

Je hebt zelf al een belangrijk aspect genoemd.
Stel dat je opa inderdaad de ziekte van Huntington zou hebben. Dan is het nog maar de vraag of het ook daadwerkelijk is overgedragen op kinderen en eventueel kleinkinderen.
Maar ik zou dat wel willen weten…..Dat is namelijk het aspect wat jij noemde:
Ook ik zou geen kinderen willen als er een redelijke kans is dat ik deze ziekte aan eventuele kinderen zou overdragen. Ik zou dit, mijn kinderen niet willen aandoen.
Een extra reden dus, om onderzoek te laten doen. Zeker voor de jongere generatie. Niet iedereen hoeft overigens drager te zijn van het beschadigde gen.

Het is heftig en zeker als er een positieve diagnose zou worden gesteld. Maar het is wel realiteit nu de voorlopige diagnose is gesteld. Met doodzwijgen en negeren, wordt dit probleem niet opgelost en ontkom je ook niet aan de gevolgen van de ziekte.

Even naar je eigen situatie:
De toestand die er nu is geeft heel veel onzekerheid en onrust. Je gaat nu dus je hele leven wachten op iets wat er misschien helemaal niet is. Die onzekerheid kan dus je hele leven beheersen. Op latere leeftijd als je leven zo’n beetje voorbij is, trek je dan de conclusie dat de angst voor ziekte die je dan niet blijkt hebben, je hele leven heeft verkloot.

Anderzijds is er natuurlijk de mogelijkheid dat je wel de ziekte van Huntington zou kunnen hebben. Maar dat zou dan in zekere mate wel een bepaalde rust kunnen geven. Er zijn dan een heleboel dingen die je je niet meer hoeft af te vragen. Je kunt je ogen niet sluiten voor de realiteit. Maar ook dit zal niet makkelijk zijn. Het verloop van de ziekte is vooralsnog helaas niet gunstig.

Feit is:
Of er daadwerkelijk sprake is van de ziekte van Huntington, kan na de voorlopige diagnose van de neuroloog, alleen maar worden bevestigd door onderzoek. En die kans heeft de neuroloog vooralsnog niet gekregen. Daar had de neuroloog beslist ook niet mee gerekend.

Reageren

Beste Tandor,

Het onderzoek m.b.t. de MRI wist ik ook niet. Dit heb ik nagevragen naar aanleiding van uw reactie dat de neuroloog onderzoek moest doen. Persoonlijk vond ik dit onderzoek (waarbij blijkt dat een MRI WEL gemaakt is) erg mager om zo een diagnose te stellen. Symptomen als vallen, spraakproblemen, onhandig gedrag, en “tics” zijn:

1) vrij spontaan ontstaan.
2) gewoonlijker bij mensen op 85-jarige leeftijd.
3) wellicht ook te linken aan andere reeds bevestigde ziektebeelden
waaronder COPD en reuma / artritis.

Mijn opa is nooit langer dan 2 uur geobserveerd; hoe kan een ervaren neuroloog dan zo vroeg deze diagnose (zeer waarschijnlijk) stellen?

Echter, het “aftakelproces” gaat momenteel érg hard. Een week geleden reed hij nog wel (voorzichtig) in zijn auto , en momenteel dient hij 24 uur per dag in de gaten gehouden te worden. Betreft de ziekte van “Huntington” niet een periode van 10-15 jaar?

Wat u verder benoemt klopt exact. Ik zou mij wel laten testen, en dit zou een hoop twijfel wegnemen. Dien ik dan te zwijgen over mijn diagnose tegenover andere familieleden? Op het moment dat de diagnose bij mij vastgesteld wordt, dan blijkt dat een groot deel van de familie een 50:50 kans heeft om het te krijgen, en op dat moment zal er wellicht een vorm van spanning / onrust binnen de familie ontstaan.

Met mijn bestaande generalistische angststoornis kan ik bij een positieve uitslag op een DNA-test echter geen (zoals u dit benoemd) “rust” vinden. Ik zou op dat moment geen toekomstbeeld meer zien.
Ik zie dan enkel nog het lijden, verderf en uiteindelijk de dood. Kinderen krijgen, een relatie met een dame aangaan, en gezonde leefgewoontes / verzorging zijn voor mij dan niet meer van belang.

Dit heeft vannacht geresulteerd in een verschrikkelijke ruzie binnenshuis, waarbij euthanasie vanuit mijn kant het onderwerp was. Normaal vertoon ik nooit tekenen van agressie, maar deze emoties die voortkomen uit angst voor onzekerheid, kan ik gewoonweg niet verdragen. Echter, de uitslag zou kunnen resulteren in nog meer angst, en wellicht nog belangrijker: een negatief toekomstbeeld.

Indien de neuroloog het bij het rechte eind heeft (en nogmaals de vraag: in hoeverre is dat mogelijk bij 3 korte onderzoeken en scans – in acht houdend dat we het hier over een man van 85 jaar oud hebben met diverse gebreken ? ) betekent dit hoe dan ook een grote verschrikking en een onzeker toekomstbeeld voor grofweg 20 personen. En dan ook nog het conflict en alle hectiek tussen familieleden onderling……

Nogmaals bedankt voor je tijd, moeite en energie die je hierin stopt.
Ik loop wekelijks bij de specialistische GGZ, maar door mijn probleem te omschrijven op dit forum, geeft dit meer opluchting dan vermoeiende praatsessies en herhaalrecepten.

Reageren

Ik ken de uitslag van de MRI niet en ook de overige bevindingen van de neuroloog niet. Ik ga er vanuit dat de neuroloog toch gegronde reden heeft om van deze voorlopige diagnose uit te gaan. Maar nogmaals: het kan alleen maar worden bevestigd door specifiek onderzoek. Het is nog steeds een voorlopige diagnose die helaas niet bevestigd of ontkent kan worden.

Het optreden van klachten ( of beter gezegd het zichtbaar worden of waarnemen van klachten) en het verloop van de ziekte kunnen verschillen.

Als jij het onderzoek zou laten doen en een positieve diagnose zou krijgen, denk ik wel dat je het kenbaar zou moeten maken. Wat iedereen daar dan verder mee doet is eigen verantwoordelijkheid.
De onrust over deze ziekte binnen je familie is er toch al….ook al probeert iedereen dat te negeren. De kop in het zand steken helpt altijd maar tijdelijk.

Met rust vinden bedoelde ik waarschijnlijk iets anders..
Rust vinden in die geest dat die onzekerheid over wel of niet in ieder geval weg is. Je loopt nu het risico ook een negatief toekomstbeeld te ontwikkelen op basis van onrust en een onbevestigde diagnose. Leven in een onzekerheid met grote twijfels geeft altijd meer onrust. Dit gebeurt in principe op dit moment al…..

Het is en blijft een moeilijke keuze.
Ik zou in een vergelijkbare situatie naar mijn huisarts gaan en deze zaak met mijn huisarts bespreken. De huisarts zou bij de neuroloog navraag kunnen doen over hoe en wat. dan zou je in ieder geval uitleg kunnen krijgen over waarom de neuroloog deze voorlopige diagnose heeft gesteld.
Een andere mogelijkheid zou natuurlijk een afspraak zijn bij de betreffende neuroloog. Omdat het om een erfelijke ziekte gaat, kan de neuroloog met direct betrokkenen ook bespreken.

Reageren