Hemochromatose is een aandoening, waarbij het lichaam te veel ijzer opneemt uit voeding. Maar hoe weet je dat je hemochromatose hebt? Wat is er aan te doen?
Wat is hemochromatose?
Hemochromatose is een aandoening die ook wel bekend staat als de ijzerstapelingsziekte. Het is een ziekte waarbij de darmen meer ijzer uit voeding opnemen dan dat het nodig heeft. Het lichaam kan deze te grote hoeveelheden niet via de urine uitscheiden, waardoor er een ijzerstapeling in de lever maar ook in andere organen ontstaat. Deze voorraad wordt niet door het lichaam aangesproken wanneer je (tijdelijk), meer ijzer nodig hebt. Dat kan veel klachten met zich meebrengen. Er zijn 2 soorten hemochromatose. Primaire en secundaire hemochromatose.
Primaire hemochromatose
Dit is een erfelijke ziekte. Bij deze vorm wordt er al vanaf de geboorte meer ijzer uit de voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Echter, de klachten ontstaan pas op volwassen leeftijd. De reden hiervoor is, dat ons lichaam deze extra hoeveelheden ijzer tijdens de groei juist goed kan gebruiken.
Secundaire hemochromatose
Deze vorm is vaak het gevolg van een andere aandoening, zoals een ziekte van het bloed of het beenmerg. Het kan ook het gevolg zijn van het metabool syndroom of een chronische leverziekte.
Oorzaken van hemochromatose
Primaire hemochromatose is dus een erfelijke ziekte. Echter, een kind kan alleen deze aandoening krijgen wanneer beide ouders drager of patiënt zijn. Bij een drager is het gen dat de ziekte veroorzaakt wel aanwezig, maar staat het in slaapstand. Er bestaan dan ook geen symptomen en iemand is dan ook niet ziek.
Secundaire hemochromatose is vaak het gevolg van een andere ziekte. Meestal gaat het dan om een ziekte van het beenmerg dat afwijkende rode bloedcellen aanmaakt. Deze afwijkende bloedcellen worden door het lichaam te snel afgebroken, waardoor iemand bloedarmoede krijgt. Het lichaam maakt dan, om dat tegen te gaan, weer extra rode bloedcellen aan. Voor deze extra productie heeft het lichaam allerlei grondstoffen nodig, waaronder ijzer. Maar ook een chronische aandoening aan de lever kan hemochromatose in de hand werken. De secundaire vorm komt veel minder vaak voor dan de primaire.
Mogelijke klachten en symptomen
Het is en blijft heel erg moeilijk om de diagnose hemochromatose te stellen. Dit komt omdat de klachten die kunnen ontstaan vaak vaag en erg uiteenlopend kunnen zijn. Echter, de meest voorkomende klachten zijn:
- Extreme en chronische vermoeidheid.
- Buikpijn soms gepaard met diarree.
- Gewrichtspijn en problemen.
- Libidoverlies en impotentie.
- Verschillende leverfunctieafwijkingen, waaronder een vergrote lever. Op den duur kan levercirrose ontstaan.
- Geelbruine verkleuringen op de huid (hyperpigmentatie).
- Diabetes.
- Hartritmestoornissen en overige hartklachten.
Dit zijn allemaal symptomen die ook kunnen voorkomen wanneer iemand last heeft van bloedarmoede, de overgang, osteoporose, hartproblemen, reuma of artritis en buikgriep. Dat maakt het erg lastig om een diagnose te stellen. Het is wel van groot belang dat behandeling gestart wordt, omdat op latere leeftijd deze klachten kunnen leiden tot zeer ernstige beschadigingen aan de lever en het hart.
Diagnose stellen
Wanneer je huisarts vermoedt dat er sprake is van hemochromatose dan zijn er 3 verschillende manieren om dit met zekerheid vast te stellen.
- Bloedonderzoek
Doordat er bij hemochromatose veel ijzer in het lichaam aanwezig is, kijkt de arts naar de ijzerverzadiging in het bloed. Bij hemochromatose is altijd een hoge ijzerverzadiging van meer dan 45% aanwezig. Tevens kijken ze naar het ferritine gehalte. Dat is hoog wanneer er een teveel aan ijzer in het lichaam is. - DNA-onderzoek
Om helemaal zeker te zijn van deze diagnose wordt er ook een erfelijkheidsonderzoek gedaan. Ook dit wordt gedaan door middel van een bloedonderzoek. - Leverbiopsie
De arts kan een leverbiopt uitvoeren. Dat is een onderzoek om te kijken of de lever reeds schade heeft opgelopen door de ijzerstapeling. Dit wordt bijna niet gedaan, omdat een MRI-scan ook een goede indruk kan geven van de ijzerstapeling in de lever.
Behandeling van hemochromatose
De behandeling van primaire hemochromatose bestaat uit aderlating. Aderlating is het aftappen van bloed, waardoor het overtollige ijzer in het bloed het lichaam kan verlaten. Hierdoor wordt stapeling van ijzer in organen tegen gegaan. Hoe vaak dit moet gebeuren is afhankelijk van iemand zijn conditie en de hoeveelheid ijzer die is opgeslagen. Op het moment dat alle ijzerwaardes zijn gedaald, dan gaat de arts over tot een soort van onderhoudsfase. Een paar keer per jaar wordt het bloed gecontroleerd en indien nodig afgetapt. Deze behandeling zal iemand de rest van zijn leven moeten ondergaan.
Daarnaast is er een behandeling genaamd erytrocytaferese mogelijk. Dit is een apparaat dat de rode bloedlichaampjes filtert. Deze behandeling wordt alleen nog niet overal aangeboden.
Zelf kun je ervoor zorgen dat je minder ijzer binnenkrijgt. Bijvoorbeeld door minder rood vlees of orgaanvlees te eten, maar ook minder noten, peulvruchten en groene bladgroenten. Bij secundaire hemochromatose kan de arts ook ijzerbindende medicijnen voorschrijven die dan het overtollige ijzer verwijderen via de urine en de ontlasting. Deze behandeling is echter minder effectief dan aderlaten. Secundaire hemochromatose wordt alleen met aderlating behandeld als de bloedarmoede niet te ernstig is.
Conclusie
Wanneer er eenmaal een diagnose is gesteld dan zijn de vooruitzichten in de meeste gevallen goed. Maar het is wel belangrijk dat de hoeveelheid schade die de ijzerstapeling al heeft veroorzaakt inzichtelijk wordt gemaakt. Bepaalde aandoeningen, zoals diabetes, hart- en vaatziekten, gewrichtsklachten en leverfunctieafwijkingen kunnen wel aanblijven, echter met goede medicatie kun je daar gewoon oud mee worden. De hyperpigmentatie en chronische vermoeidheid zullen na de behandeling vanzelf verdwijnen.
Bron(nen): mlds.nl
