Een client waar ik meer werk heeft klassieke galactosemie en een 2de vorm die erg zeldzaam schijnt te zijn en nog geen literatuur beschrijving heeft. Deze man heeft mogelijk jaren lang zich niet strikt aan het dieet gehouden en is ook niet zijn leven lang onder behandeling van een internist geweest. Het betreft een Turkse man van inmiddels 50 jaar. Dhr laat zien zeer vergeetachtig te zijn maar dementie is uitgesloten. Dhr heeft epilepsie en lijkt na een invult weer van alles te zijn vergeten. Stelt constant dezelfde vragen en zijn toestandbeeld is geen dag hetzelfde. Het enige patroon wat we lijken te zien is dat hij opvallend vaak na een maaltijd een insult heeft. Heb op coeliakie laten testen maar dit zou hij niet hebben. Als ik onderzoek doe op internet lees ik over neurocoeliakie en wat iemand daar beschrijft is bijna 1 op 1 wat we zien. Helaas heeft de.man een verstandelijke beperking en moeten we het echt hebben van onze eigen observaties. Ik vroeg me af of hier een arts is die de casus interessant vind en is wil meedenken wat er verder nog aan de hand zou kunnen zijn. Wellicht is het alleen de galactosemie die de veroorzaker is van het beeld maar er blijft iets in mij zeggen dat er nog meer aan de hand is.

Ter info: er is hier op het forum alleen één huisarts.
En over het algemeen mag een arts ook alleen een casus in behandeling of bespreken nemen als de patiënt (of voogd of wettelijke vertegenwoordiger, bij iemand die verstandelijk beperkt is) daar zelf toestemming voor geeft.
Kan meneer niet alsnog bij een internist onder behandeling genomen worden, zodat die hem kan opvolgen en zijn casus kan documenteren?
Als zijn geval zo zeldzaam is, is het wellicht interessant voor een internist in een academisch ziekenhuis om hem op te volgen.

Reageren

Als je kijkt op bijvoorbeeld Erfelijkheid.nl lees je ook dat mensen met deze aandoening onder behandeling (zouden moeten) staan bij een internist in een academisch ziekenhuis.
Ik zou daar naar informatie zoeken

Reageren

Je hebt het over een client. |Ik ga er vanuit dat je voor een zorginstelling werkt. Dit soort vragen zou je dan moeten bespreken met de arts die aan de instelling verbonden is of eventueel met de huisarts van de client.

Reageren