Je kunt tijdens de zwangerschap al heel veel laten testen. Wie de vader is bijv. Of de bekende NIPT. Maar deze zijn alleen bedoeld voor een drietal genetische aandoeningen.
Nu mijn vraag.. Mijn man en zoontje hebben beiden een aandoening die ontstaan is door een genetische mutatie. We moeten de uitslagen nog krijgen waarin de erfelijkheidskansen worden bepaald

Het gaat om de ziekte van Hirschsprung. Hier is helaas niet veel over bekend. Prenatale echo’s e.d. kunnen de ziekte niet opsporen. Ik heb van lotgenoten zelfs begrepen dat bij bewezen erfelijkheid er niets ondernomen wordt om de aandoening voor de geboorte vast te stellen. Want er wordt gezegd dat dit geen aandoening is waarom zwangerschappen worden afgebroken, dus wordt er niet op onderzocht.
Daar ben ik het helemaal mee eens. Maar 9 maanden onzekerheid? Dat zie ik persoonlijk niet zo zitten. Ik vind het veel fijner om me te kunnen instellen op een kindje dat de aandoening heeft als dit het geval is, en van te voren een behandelplan klaar te hebben liggen. Zodat er direct na geboorte al begonnen kan worden met darmspoelen (altijd noodzaak bij de ziekte van Hirschsprung totdat het aangedane deel darm is verwijderd) Ons zoontje werd na geboorte namelijk erg ziek en kwam zelfs op de ic te liggen. Dit zou een nieuw kind bespaard kunnen worden als de behandeling direct wordt gestart in plaats van te wachten totdat blijkt dat het kindje geen ontlasting krijgt (en dus al ernstig verstopt zit met alle gevolgen van dien)

Is het mogelijk om dit te laten onderzoeken? En kan dat dan via de normale weg bij de gyneacoloog met een nipt of moeten we hiervoor uitwijken naar een ander land zoals belgie?

Aan een NIPT zijn beperkingen verbonden. Die kan in dit geval niet worden gebruikt. Het kan wel onderzocht worden. Maar dan met een invasieve test die niet zonder risico is.
Je kunt het allicht met de gynaecoloog overleggen.

Reageren