De ziekte van Fabry, kan levensbedreigende complicaties veroorzaken, zoals hersenbloedingen en nierinsufficiëntie. Maar dan moet er wel tijdig gestart worden met een behandeling. Waaraan kun je de ziekte van Fabry herkennen?
Wat is de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry is een erfelijke stofwisselingsziekte. Een aandoening die behoort tot een groep die lysosomale stapelziekten wordt genoemd. Lysosomen zijn als het ware kleine recyclefabriekjes in onze cellen. Stoffen die het lichaam niet meer nodig heeft, worden door enzymen in lysosomen afgebroken tot kleinere deeltjes. Die weer via de bloedbaan worden hergebruikt of via de urine en ontlasting uit het lichaam worden afgevoerd. Echter, wanneer er sprake is van een lysosomale stapelziekte, dan werken deze enzymen in de lysosomen niet zoals ze zouden moeten. Het gevolg is dat de (afval)stoffen zich in het lysosoom gaan opstapelen, waardoor de cellen gaan ‘vervetten’. Dit veroorzaakt vaak veel pijn en zal op de lange termijn weefsels en organen beschadigen.
De ziekte van Fabry is zeldzaam, ongeveer één op de 40.000 mensen lijdt aan deze aandoening. Het is een geslachtsgebonden ziekte. Het defecte gen zit op het X-chromosoom. Mannen hebben één X-chromosoom (en één Y-chromosoom) en vrouwen hebben twee X-chromosomen. Vrouwen kunnen niet alleen draagster zijn, maar ook net als mannen last hebben van deze aandoening. Echter, mannen hebben vaker een ernstigere vorm van de ziekte van Fabry, doordat het defecte gen op het X-chromosoom zit en mannen maar één X-chromosoom hebben.
Oorzaak van de ziekte van Fabry
De oorzaak van de ziekte van Fabry is een tekort aan, of een defect van een enzym met de naam α-galactosidase A. Hierdoor worden bepaalde vetachtige stoffen niet afgebroken, en hopen zich vervolgens hoofdzakelijk in de vaatwandcellen op. Dit kan ook gebeuren in de spier- en zenuwcellen.
Op den duur zorgt deze ophoping voor een beschadiging van de cellen, waardoor diverse complicaties in de organen kunnen optreden. Tevens kan de ophoping ervoor zorgen dat cellen gaan opzwellen, waardoor de bloedstroom kan worden belemmerd.
Symptomen ziekte van Fabry
De symptomen zijn vaak moeilijk te herkennen, omdat de meeste symptomen ook vaak bij andere aandoeningen voorkomen. Daarbij komt dat de verschijnselen van de ziekte van Fabry bij ieder individu verschillend zijn. Veel voorkomende symptomen zijn:
Pijn en branderig gevoel in handen en voeten
Een veelvoorkomend symptoom is een aanhoudende, tintelende en zeurende pijn in de handen en voeten. Deze pijn kan constant zijn, maar kan ook in hevige, kort aanvallen optreden. Dit kan van enkele minuten tot wel enkele dagen aanhouden. Veranderingen in het weer, hoge temperaturen, stress, lichamelijke inspanning en/of vermoeidheid kunnen een negatief effect hebben op de pijn.
Vermoeidheid
Veel patiënten geven aan last te hebben van vermoeidheid. Voor hen is voldoende rust nemen en hun activiteiten aanpassen aan hun energieniveau de enige manier om met deze vermoeidheid om te gaan.
Kleine rode puntjes op de huid
Het enige zichtbare symptoom van de Ziekte van Fabry, zijn kleine rood-paarsige puntjes op de huid. Deze worden angiokeratomen genoemd en zitten meestal in het gebied tussen de navel en de knieën. Echter, soms komen ze ook voor op plaatsen waar de huid uitgerekt wordt. Denk hierbij aan de ellebogen en knieën. Meestal verschijnen ze in de puberteit en kunnen in de loop der jaren groter en talrijker worden.
Niet of weinig zweten
Vaak kunnen Fabry-patiënten niet of heel weinig zweten. Dit is het gevolg van schade aan zenuwen en zweetklieren. Het onvermogen om te zweten kan tot overgevoeligheid voor sterke temperatuurschommelingen en koortsaanvallen leiden. Zo kan het lichaam bij een hoge temperatuur en/of lichamelijke inspanning de lichaamswarmte slecht of niet goed afvoeren, waardoor oververhitting kan ontstaan.
Maag-darmklachten
Veel mensen met de ziekte van Fabry ervaren problemen aan het maag-darmkanaal. Zo kunnen ze vaak niet goed tegen bepaalde voedingsmiddelen. Dit kan zich uitten in de vorm van pijn in de maag en darmen na het eten. Maar ook in diarree, misselijkheid en/of braken.
Troebelingen in het hoornvlies
Een ander kenmerkend verschijnsel van de ziekte van Fabry is een spaakwielpatroon op het hoornvlies van het oog. Dit is een gevolg van de stapeling van afvalstoffen. Deze vorm van hoornvliestroebeling tast het gezichtsvermogen niet aan en is alleen zichtbaar met een oogheelkundige spleetlamp.
Tinnitus, gehoorverlies
Bij meer dan 40% van de kinderen met Fabry kan tinnitus worden aangetoond. Maar ook acuut eenzijdig gehoorverlies van tijdelijke of permanente aard komt zeer regelmatig voor.
Hartproblemen
Op latere leeftijd ontstaat er schade aan het hartspierweefsel en de bloedvaten die zorgen voor de bloedtoevoer naar het hart. Hartproblemen als gevolg van de ziekte van Fabry zijn onder andere:
- Vergroot hart.
- Slecht functionerende hartkleppen.
- Onregelmatige hartslag.
- Hartaanval.
- Hartfalen.
Diagnose ziekte van Fabry
Omdat de symptomen van de ziekte van Fabry erg overeenkomen met symptomen van andere aandoeningen, is het vaak lastig om de aandoening te diagnosticeren. Er zijn 2 onderzoeken die de ziekte van Fabry kunnen diagnosticeren:
Enzymdiagnostiek
Bij mannen kan door middel van enzymdiagnostiek activiteit van enzym α-galactosidase A worden gemeten. Hiervoor wordt het bloed van iemand onderzocht. Dit onderzoek meet of er in het lichaam actief aanwezig enzym aanwezig is. Wanneer dit bij mannen niet het geval is, dan heeft hij de ziekte van Fabry. Voor vrouwen is deze methode niet geschikt, omdat het defecte gen voor deze ziekte op het X-chromosoom zit en vrouwen twee X-chromosomen hebben. Hierdoor kunnen zij een percentage actief α-galactosidase A-enzym in het lichaam hebben en toch aan de ziekte van Fabry lijden.
DNA-onderzoek
Hiermee kunnen zowel mannen als vrouwen worden onderzocht op de aanwezigheid van deze aandoening. Via een DNA-onderzoek kijkt men of er een fout in het DNA zit die de ziekte veroorzaakt. De uitslag van deze methode laat wel 2 tot 4 maanden op zich wachten. Bij mannen wordt daarom vaak eerst een enzymonderzoek gedaan.
Behandeling van ziekte van Fabry
Helaas is de ziekte van Fabry (nog) niet te genezen. Tot voor kort werden enkel de gevolgen bestreden en bestond de behandeling voornamelijk uit pijn- en symptoombestrijding. Hiervoor kregen patiënten medicijnen om de pijn te verlichten. Wanneer er tevens sprake van het niet meer functioneren van de nieren, werd er dialyse gestart. In sommige gevallen kwam iemand in aanmerking voor een niertransplantatie.
Sinds 2002 bestaat er een enzym vervangende therapie (ERT), voor patiënten met de ziekte van Fabry. Hierbij krijgen patiënten het enzym dat bij hen ontbreekt, eens in de twee weken toegediend. Dit gebeurt meestal via een infuus. Het toegediende enzym moet de reeds ontstane stapeling afbreken en voorkomen dat verdere stapeling ontstaat. Zodat verder schade wordt voorkomen, maar ook ter vermindering van de pijnklachten. Bij niet iedereen wordt de progressie van deze ziekte gestopt.
Bronnen: ziektevanfabry.nl, fabry.nl, diagnoseplatform.nl en stofwisselingsziekten.nl
Delen: gepubliceerd door C. van Etten. onderschreven door P.M. Mulder (arts)
Die roden vlekjes heb ik dus ook op me buik. Me huisarts zeg ste. Dat het bloedvaatjes zijn. Om dat ik een dun en lichten huid heb. Maar na dit lezen. Denk ik er dus anders over. Om dat die plekjes dus ook jeuken en dan krab ik ze stuk
Ik heb altijd pijn mijn vingers gaan krom staan ben ook al geholpen aan kanaal tunnel sindroom heeft niet geholpen heb 2 nieuwe knieen en2 nieuwe heupen nu heb ik erge rug pijn mijn orthopeed zegt na een MRI foto dat er onder in de rug de zeenuuwen bekneld zitten hij wil wel opereren en er dan blokjes tussen zetten. maar h ij geeft mij geen garantie op herstel dus laat ik mij niet opereren weet niet meer eat ilmoet doen ik slik celeecoxib wie weet raaf?
Deze ziekte komt in mijn familie voor , een broer is er al aan overleden, 7 van de 13 kinderen hebben het niet de andere zijn dragers van het gen , wij zijn allemaal getest op een verdikte hartspier , daar lees ik niks over in het artikel , een zus heeft 6 jaar aan het infuus gezeten en dat heeft niets gedaan voor haar ! Groetjes Marion Rensen !
Forge of Empires – Free online strategy game
Mijn dochter van 24 heeft de ziekte van Fabry haar vader is er aan overleden, nu is mijn vraag mijn dochter heeft altijd darmproblemen maar wordt niet erkend door de arts i.v.m. De ziekte van Fabry wie herkend dit.
Groetjes, marga Boskma