Taaislijmziekte, veel mensen weten niet dat ze drager zijn

Taaislijmziekte is één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen in Nederland. Het blijkt dat één op de 30 mensen drager is van het gen dat deze ernstige ziekte veroorzaakt. Echter, veel mensen weten helemaal niet dat ze drager zijn. Wat zijn de symptomen van taaislijmziekte?

Wat is taaislijmziekte?

We hebben allemaal klieren in ons lichaam die slijm afscheiden. Dat slijm heeft als functie om afvalstoffen, zoals ingeademde stofdeeltjes en bacteriën, af te voeren. Een andere functie van slijm is dat het enzymen naar de darmen vervoert, zodat vetten goed verteerd kunnen worden. Normaliter is slijm vloeibaar, waterig en dun. Wanneer iemand taaislijmziekte heeft, dan is dat slijm heel erg taai. Hierdoor kan het slijm minder goed afvalstoffen afvoeren. Daarnaast kan het slijm ook ophopen in (de afvoergangen van) verschillende organen. Hierdoor ontstaan verstoppingen en infecties in de longen, alvleesklier en de lever. Als gevolg hiervan gaan deze organen steeds minder goed functioneren.

Taaislijmziekte wordt ook wel cystic fibrosis (CF) genoemd.

Symptomen van taaislijmziekte

Vandaag de dag wordt deze ziekte vaak al voor het tweede levensjaar ontdekt. De belangrijkste symptomen waaraan je taaislijmziekte kunt herkennen zijn:

• Langdurig hoesten en slijm opgeven.
• Moeite met de ademhaling, benauwdheid.
• Terugkerende luchtweginfecties.
• Zuurbranden en/of pijn achter het borstbeen.
• Buikpijn.
• Opgeblazen buik.
• Pas één tot twee dagen na de geboorte de eerste ontlasting.
• Vette ontlasting die sterk ruikt.
• Zweet is erg zout.
• Weinig eetlust.

Niet bij iedereen met taaislijmziekte komen alle verschijnselen gelijktijdig en in dezelfde mate voor.

Oorzaken van taaislijmziekte

Taaislijmziekte is een autosomaal recessief erfelijke ziekte. Autosomaal betekent dat de aandoening niet geslachtsgebonden is. De kans dat de ziekte aan een jongetje of aan een meisje wordt overgedragen, is dus even groot. Recessief betekent dat allebei de ouders drager moeten zijn van het gen dat deze ziekte veroorzaakt. Op het moment dat beide ouders drager zijn, dan erft het kind dat gen. Dit afwijkende gen maakt vervolgens een bepaald eiwit niet aan. Dit eiwit (CFTR) is belangrijk voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen als longen, alvleesklier, lever en darmen. Als dat niet gebeurt, krijgt het slijm in de organen te weinig vocht en wordt het taai.

Eén op de dertig mensen blijken drager van dit gen te zijn. Echter, veel mensen weten helemaal niet dat ze drager zijn.

Diagnose van taaislijmziekte

Hielprik
In principe krijgt ieder kind in de eerste week na de geboorte een hielprik. Hierbij wordt in het laboratorium bloed onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziektes, waaronder ook taaislijmziekte. Zolang de uitslag van dit onderzoek goed is, dan krijg je geen bericht. Op het moment dat er sprake is van een afwijkende uitslag, dan neemt de huisarts contact op. De uitslag is dan nog niet zeker, jullie worden dan doorverwezen naar de kinderlongarts.

Zweettest
Door middel van een zweettest kan de arts dan vaststellen of iemand taaislijmziekte heeft. In het geval van taaislijmziekte is het zoutgehalte in het zweet bij kinderen namelijk vele malen hoger dan normaal. Deze test wordt vooral bij kleine kinderen gebruikt. Bij volwassenen is deze test minder goed te gebruiken, omdat ook volwassenen zonder taaislijmziekte een grotere hoeveelheid zout in hun zweet hebben dan kinderen.

DNA-test
Door middel van een DNA-test wordt er onderzocht of er in het bloed erfelijke eigenschapen voor taaislijmziekte zitten. Als uit het DNA-onderzoek blijkt dat je twee afwijkende CF-genen hebt, dan is er sprake van taaislijmziekte. Bij één gemuteerd gen, dan is iemand wel drager van taaislijmziekte, maar is deze persoon zelf niet ziek.

Meting in darmweefsel
Op het moment dat er na de zweettest en de DNA-test nog steeds twijfels zijn, dan kan een meting van de werking van de chloorkanalen plaatsvinden. Indien deze kanalen niet goed werken, dan is er sprake van taaislijmziekte.

Behandeling van taaislijmziekte

Helaas is taaislijmziekte (nog) niet te genezen. De behandeling van taaislijmziekte vindt plaats op een aantal verschillende gebieden:

• Medicijnen
  Er komen steeds meer medicijnen beschikbaar, welke zich richten op het basisprobleem: het niet aanmaken van het eiwit CFTR. Naast deze medicijnen zijn er ook medicijnen die zich richten op het bestrijden van de symptomen.
• Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties
  Het is belangrijk om luchtweginfecties te voorkomen en de longen schoon te houden. Wanneer je taaislijmziekte hebt, krijg je naast medicatie ook fysiotherapie om speciale ademhalingstechnieken aan te leren. Op het moment dat er toch luchtweginfecties ontstaan, dan worden deze met antibiotica behandeld.
• Conditie op peil houden
  Door het hebben van een goede conditie, verhoog je daarmee de algemene weerstand en het houdt de conditie van organen en spieren op peil. Hierdoor kunnen eventuele luchtweginfecties worden voorkomen en is het gemakkelijker om slijm op te hoesten. Een dagelijks lichamelijke training zoals fitness, hardlopen, fietsen en/of krachttraining kan hier voor zorgen.
• Voeding
  Mensen met taaislijmziekte maken vaak geen, of minder, enzymen in de alvleesklier aan. Hierdoor kunnen ze minder energie uit voeding halen. Daarom is het verstandig om een energieverrijkt dieet te volgen. Dit omdat deze patiënten meer calorieën nodig hebben, dan gezonde mensen. Daarnaast is een dagelijks vitaminesupplement nodig.
• Longtransplantatie
  Wanneer de behandelingen zoals hierboven beschreven onvoldoende effect hebben, dan kan een longtransplantatie helpen. Hierbij wordt er of één of beide longen vervangen door donorlongen.

Verloop van taaislijmziekte

Bij iedereen is het verloop van de ziekte weer anders. Zo worden periodes met ernstige klachten vaak ook afgewisseld met wat meer rustige periodes. De gemiddelde levensverwachting van patiënten zo’n 40 – 45 jaar. Echter, men gaat ervan uit dat deze zal stijgen door nieuwe geneesmiddelen die de oorzaak van taaislijmziekte aanpakken.

 

Bronnen: longfonds.nl, ncfs.nl, hetwkz.nl en slingeland.nl

 

Delen:  

gepubliceerd door C. van Etten. onderschreven door P.M. Mulder (arts)