Om de dag sterft een kind met metabole ziekte. In Nederland is het onder kinderen één van de grootste doodsoorzaken. Wat is een metabole ziekte eigenlijk?
Wat zijn metabole ziekten?
Metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd), zijn aandoeningen van de stofwisseling (metabolisme). Voor onze stofwisseling hebben we enzymen nodig. Enzymen zijn eiwitten die de stofwisseling helpen om de ene stof om te zetten in een andere stof. Op een moment dat een bepaald enzym niet wordt gemaakt, dan worden de stoffen ook niet verder omgezet of afgebroken. Op dat moment is er sprake van een stofwisselingsziekte, en ontstaat er een gezondheidsprobleem.
Metabole ziekten zijn in de meeste gevallen erfelijk. Er zijn meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. De meest bekende zijn waarschijnlijk de ziekte van Fabry, MCAD, PKU, ziekte van Leigh en familiaire hypercholesterolemie.
Symptomen van metabole ziekten
Iedere stofwisselingsziekte heeft zijn eigen symptomen. Klachten kunnen al kort na de geboorte ontstaan, maar soms treden klachten pas op volwassen leeftijd op.
Symptomen op kinderleeftijd
Veel voorkomende algemene symptomen bij stofwisselingsziekten op de kinderleeftijd zijn:
- Groeiachterstand
- Ontwikkelingsachterstand
- Een lage spierspanning
- Een te snelle ademhaling (hyperventilatie)
- Gele teint
- Afwijkende gelaatskenmerken.
Symptomen op volwassen leeftijd
Op wat oudere leeftijd komen de volgende symptomen vaak voor:
- Epilepsie/overstrekken
- Ontwikkelingsachterstand
- Psychiatrische problemen
- Bewegingsstoornissen (zoals spasmen)
- Spugen/overgeven
- Diarree
- Spierzwakte
- Skelet- en kraakbeen afwijkingen
- Slechtziendheid
- Slechthorendheid
- Bloedafwijkingen (anemie, stollingsstoornissen, trombocytopenie).
Verloop metabole ziekten
Er zijn stofwisselingsziekten waarmee iemand normaal volwassen kan worden, wanneer iemand zich bijvoorbeeld aan zijn of haar dieet houdt. Daarnaast hebben een aantal ziekten zowel milde als ernstige vormen. Ook zijn er stofwisselingsziekten die een grillig verloop hebben.
Daarnaast heeft een heel aantal stofwisselingsziekten een progressief verloop. Dat betekent dat de klachten erger worden en de patiënt achteruitgaat. De ziekte kan ernstige beperkingen veroorzaken. In sommige gevallen kan de ziekte zulke ernstige verschijnselen hebben dat de iemand vroegtijdig komt te overlijden.
Diagnose metabole ziekten
De diagnose is vaak moeilijk te stellen. De klachten waarmee iemand bij de huisarts komt zijn namelijk vaak heel algemeen. Het vraagt dan ook behoorlijk wat puzzelwerk, voordat een arts de diagnose kan stellen. Op het moment dat er een vermoeden van een stofwisselingsziekte is, dan kunnen een aantal verschillende onderdelen worden ingezet om een goede diagnose te kunnen stellen:
- Basisdiagnostiek
Bij dit verkennende onderzoek, ook wel basisdiagnostiek genoemd, wordt er gekeken naar ongeveer 150 metabolieten. Dit zijn stoffen die van nature in het bloed voor horen te komen. Bij een stofwisselingsziekte ontbreekt een van die stoffen of stapelt een van die stoffen op. - Enzymdiagnostiek
Wanneer uit de basisdiagnostiek blijkt dat een stofwisselingsziekte zeer waarschijnlijk is, volgt een enzymdiagnostiek. In bepaalde lichaamscellen wordt dan gemeten of een bepaald enzym wel of niet goed werkt. Niet alleen urine en bloed worden gebruikt om tot een diagnose te komen. Voor sommige aandoeningen is het nodig om hersenvocht of een stukje spierweefsel te onderzoeken om de diagnose definitief te stellen. Ook kan de uitslag van een MRI-scan van de hersenen, helpen bij het stellen van een juiste diagnose. - DNA-diagnostiek
Door middel van een DNA-onderzoek zal de voorlopige diagnose worden bevestigd. Hierbij wordt onderzocht welke erfelijke afwijking iemand exact heeft. - Hielprikscreening
In de eerste week na de geboorte wordt bij ieder kindje een paar druppels bloed afgenomen door middel van de hielprik. Hiermee worden pasgeborenen op een aantal verschillende stofwisselingsziekten getest. Op die manier kan er snel een eventuele diagnose gesteld worden voor onder andere metabole ziekten. - Prenatale diagnostiek
Bij de prenatale diagnose kan tijdens de vlokkentest (rond 10 weken zwangerschap) of tijdens een vruchtwaterpunctie (vanaf 14 weken zwangerschap) nagegaan worden of de baby de ziekte heeft of niet. Dit is meestal alleen mogelijk als er in het gezin al eerder een kindje met een stofwisselingsziekte geboren is.
Het is heel belangrijk dat er op tijd een diagnose wordt gesteld. Wanneer de ziekte namelijk tijdig wordt opgespoord, dan is er een kans dat de schade binnen de perken blijft.
Behandeling van metabole ziekten
Van alle in Nederland bekende metabole ziekten, is er voor ongeveer één derde bekend. Behandeling kan voor bepaalde patiënten bestaan uit een dieetbehandeling. Voor een aantal ziekten zijn speciale medicijnen beschikbaar. Daarnaast is enzymsubstitutietherapie de laatste jaren zeer succesvol.
De behandeling is er altijd op gericht om de belangrijkste symptomen van de ziekte te voorkomen of te remmen, beschadigde organen of weefsels te beschermen en om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden. Aan de oorzaak van de ziekte, de afwijking op het DNA, kan (nog) niets worden gedaan.
- Dieetbehandeling
Voor een aantal andere ziekten kan met een streng dieet of leefregels beschadiging van de hersenen worden voorkomen. Dit is een levenslange en levensnoodzakelijke behandeling. - Operatie
Belangrijke organen, zoals nieren en lever, die door sommige ziekten steeds minder goed gaan werken, kunnen worden getransplanteerd. Soms is een beenmergtransplantatie de enige manier om schade aan de hersenen te voorkomen. Deze behandeling is alleen kansrijk wanneer er nog bijna geen verschijnselen van de ziekte zijn. - Enzymsubstitutietherapie
Bij een groeiend aantal ziekten kan het ontbrekende enzym via een infuus gegeven worden. De laatste 15 jaar heeft deze behandeling vooruitgang geboekt. - Medicijnen
In de afgelopen jaren komen er voor stofwisselingsziekten ook steeds meer speciale medicijnen beschikbaar.
Bronnen: metakids, stofwisselingsziekten, erfelijkheid en uza
Delen: gepubliceerd door C. van Etten. onderschreven door P.M. Mulder (arts)