Hoi iedereen!
Sinds kort is er bij mij ziekte van alport vastgesteld.
Van kinds af heb ik al vaak bloed en eiwitten in mijn urine, maar nooit is er gevonden wat er mis was. Ongeveer 2 jaar geleden kreeg ik vaak infecties aan m'n nieren en daarmee ook hoge koorts. Ik was ook altijd zeer snel moe en kon daardoor niet goed meer functioneren.
Een jaar lang ben ik van de ene dokter naar de andere gestuurd om toch maar te vinden wat er mis was. Door dat bloed en die eiwitten in mn urine zeiden ze een voor een dat het waarschijnlijk iets aan mijn blaas was, chronische blaasontsteking ofzo... Ik kreeg regelmatig blaasontsteking doordat mijn nieren ontstoken waren, maar ik wist dat het niet de oorzaak was van hoe ik mij voelde.
Er zijn nog personen in mijn familie die nierproblemen hebben, een tante van mijn mama heeft jaren dialyse gehad en heeft ondertussen een transplantatie. Ook dat wisten de dokters.
Na vele bloedonderzoeken en scans ben ik dan naar een erfelijkheidscentrum geweest en daar mijn verhaal gedaan. Daar stelden ze onmiddelijk voor om een stukje van mijn nier te nemen om te onderzoeken. (Bioptie)
En enkele weken later wist ik dat ik alport had.
Niets aan te doen, geen medicatie. Het enige dat ze mij konden geven daarvoor was iets tegen hoge bloeddruk. Maar aangezien ik geen te hoge bloeddruk heb kan ik deze medicatie niet nemen.
Sinds kort heb ik ook last van oorsuizen en ook mijn zicht is verslechterd. (Ik draag sinds kort een bril).
En dat is alles wat ik weet over deze ziekte. Het is niet te genezen!!!
Zijn er hier nog personen met deze ziekte?
Groetjes Sofie
hallo allemaal,
Ik heb de laatste tijd al veel op het internet gezocht naar de ziekte van alport. Toch kan ik datgene wat ik zoek niet vinden. Mijn dochter van 8 jaar heeft een gemuteerd gen op zowel col4a3 als op col4a4. De artsen weten tot nu toe nog niet te vertellen wat deze twee genen samen inhouden. Versterkt dit de ziekte of juist niet.
Het enige wat we weten, is dat ze in de zeldzame groep van alport zit. Over een paar weken krijgen wij als ouders de uitslag van het klinisch genetica.
Hopelijk brengt dit meer duidelijkheid of deze alport autosomaal dominant, autosomaal recessief
en/of TBMD genoemd kan worden.
Op dit moment leven we in grote spanning.
Niet weten hoe de toekomst voor je kind eruit zal zien.
Is er iemand die ons meer kan vertellen over deze zeldame vorm van alport. Ik zou graag in contact willen komen met de ouders van kinderen die deze vorm van alport hebben.
groetjes monique
Hallo Sofie,
Mijn nichtje is bijna gestorven aan deze ziekte toen ze zwanger werd. Toen wilde ze pas onderzoek doen en hebben ze Alport vastgesteld. Ze slikt nu inderdaad een mix van bloeddrukverlagers (enkel als preventie) plaspillen en cholesrol-verlagers. Meer kunnen ze op dit moment niet voor haar doen. Maar door de mix van medicijnen voelt ze zich beter dan ooit te voren. Zelf heb ik thin basement membrane disease minder ernstig maar een voorloper van Alport(Hierdoor weet ik dit). Ik heb geen oplossing voor mijn problemen maar ik weet dat ik erg gevoelig ben voor elke infectie. Jij geeft aan dat Alport bij je is vast gesteld. Hiervan kan je idd doof worden, blind weet ik niet. Ik raad je aan te kijken of je ter preventie toch eenzelfde mix aan medicijnen als mijn nichtje kan gaan slikken. Tegen ontstekingen gebruik ik momenteel foliumzuur en B12 (voedingsupplementen). Ik voel me hier beter bij en vooral de ontstekingen op mijn huid zijn minder. Ik denk dat vooral foliumzuur jou kan helpen omdat het een voedingstof is voor membranen en deze steviger maken. Bij alport gaan deze membranen juist kapot. Bij tbmd wat ik heb zijn deze dunner dan normaal en kunnen deze kapot gaan, maar hoeft niet.
Lieve Sofie ik wens je alle sterkte en hoop dat je een goede arts vind die je kan helpen aan een juiste mix van preventieve medicijnen om goed verder te kunnen leven, want dat kan wel!
Liefs, ingrid
Beste Monique,
Mijn man (32 jaar) heeft een vorm van Alport col4a3. Een gemuteerde variant van Alport. We weten er vrij veel over, mocht je contact willen dan horen we het graag!
Groetjes Wilma
Hallo,
Ik ben een meisje van 23 en heb ook het syndroom van alport. Eigenlijk voel ik mij al 23 jaar héél goed, en ondervind ik geen beperkingen in m'n leven. Enkel ben ik vatbaarder voor verkoudheden en heb ik wat sneller mijn rust nodig. Wel hoor ik nog maar voor 50% aan beide oren, en daardoor draag ik dus als jong meisje al gehoorapparaatjes... Wel moet ik om de 6 maanden op controle naar het ziekenhuis om te kijken of mijn nierfunctie nog niet achteruit gegaan is. In al die jaren is ze nog maar een klein beetje achteruitgegaan... Het enige waar ik me op dit moment veel zorgen over maak, is over een zwangerschap... Wij zouden binnenkort heel graag aan kindjes beginnen... Maar ik weet niet in welke mate de ziekte kan doorgegeven worden en in welke mate het mijn eigen nieren beinvloed. Heb schrik om mijn nieren te overbelasten door een zwangerschap waardoor ik erna mss zelf aan de dyalise moet... Dit is in't kort mijn verhaal. Heel veel sterkte aan allen hierboven ook!!!! groetjes! xxx
Syndroom van Alport:
http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Alport
De Nierpatienten Vereniging Nederland organiseert op 28 september 2013 een themadag over het syndroom van Alport. Ook niet-leden kunnen zich hiervoor aanmelden. Inschrijfformulieren zijn te vinden op de website http://www.nvn.nl
Het programma ziet er als volgt uit:
Bijeenkomst syndroom van Alport
Ochtend
E. van Beelen, onderzoekster UMC St Radboud - Resultaten van het onderzoek naar gehoorverlies bij het Syndroom van Alport
Middag
G. Reuhl, maatschappelijk werker en gezinstherapeut Nijmegen - Leven met het Syndroom van Alport (uitwisselen van ervaringen en discussie over praktische vragen)
Ik zelf ben draagster van het syndroom van alport
Mijn zoon heeft mijn slechte x chromosoom geërfd.
Hij wordt behandeld in Leuven. Zodra er te veel
eiwitten in de urine zijn, heeft hij Enalapril
gekregen. Dit krijg je eerst in hele kleine dosissen. Daarna is er ook Loortan aan toe ge-
voegd. Hij is nu 16 jaar en moet 25 mg Enalapril enen en 22,5 mg Loortan 's avonds nemen.
Wij gaan elk jaar 4 keer op controle in Leuven.
Sinds een paar maanden moet hij zijn zout beperken. Zo zouden de medicamenten nog beter kunnen werken.
mvg,
Edith Seutens
Ik heb ook de ziekte van alport
En dat is best lastig want er is weinig bekend komt vaker voor bij mannen dan vrouwen... ik plas ook veel bloed en eiwitten. Ik geloof ook echt wel dat ik de ziekte heb maar ik hoor er nog echt weinig over worden vrouwen ook blind en doof?? Kan ik gewoon een moeder worden? Ik vind dit heel lastig en kom graag in contact met meer mensen die dit hebben zovvel vragen zoveel onzekerheid
Hallo,
Ik heb onlangs een erfelijkheidsonderzoek laten uitvoeren, waaruit blijkt dat ik twee mutaties heb van de ziekte van alport. ZOwel één van mijn moeder als van mijn vader. Redelijk complex dus. Een zwangerschap wordt mij sterk afgeraden. ZOiezo wordt de ziekte doorgegeven aan kindjes en ikzelf kan er slechter uitkomen ( nieren ). Momenteel heb ik het meest last van mijn gehoord, ik draag al jaren hoorapparaten en ben nog maar 24. Verder ben ik vatbaarder voor verkoudheden en heb ik meer rust nodig dan een gemiddeld persoon. Ik neem medicatie tegen een te hoge cholesterol en tegen een hoge bloeddruk. Maar al bij al voel ik mij wel héél goed, enkel leren leven met een slecht gehoor en tot nu toe met een nog onvervulde kinderwens... Mijn man en ik informeren voor draagmoederschap en eiceldonatie.
ja ik heb de ziekte ook geërfd. ik heb nou sinds 10 jaar een nieuwe nier, en heb 4 jaar dialyse gehad. ik zoek naar meer informatie, over deze ziekte, en hoe ik er verder mee om moet gaan. dat oorsuizen heb ik ook en probeer vanaf vandaag, of een gehoorapparaat werkt om dit te verminderen. Ik ben 55 en ik had een broer en zus ook Alport ,Ik werk ´smorgens en als ik ´smiddags thuis kom ben ik heel moe. En erg vatbaar voor infecties, door de transplantatie en 2 afstotingen, maar godzijdank de nier kunnen houden. Ik woon in Limburg ,en vraag me af of er nog meer mensen met Alport hier wonen. Kunnen we ervaring uit wisselen.
Hallo,
De ziekte van Alport zit in mijn fam, zoiezo mijn moeder heeft 31 jaar nierziekte gehad. in 2008 is bij mij de ziekte naar boven gekomen. Waar ik mij zorgen over maak is over kinderen.... mijn specialist zei dat het wel mocht maar dat er wel een kans was dat ik het door kan geven.
Ik ben veel te vroeg geboren omdat mijn moeder nierziekte had.
Groetjes.
Ik heb ook nierziekte. ben zelf bijna 25jaar, mijn arts in het zh zei dat het kon.
Succes!
Moderator: J. Leppink (zorgprofessional)