bloed in urine bij kind met veel aandoeningen

Onze zoon (nu 12) heeft volgende diagnose’s: ASS (autisme) , 3p26.3 del (chomosoomafwijking) ,  HSD(hypermobiliteitssydroom),  zware migrainepatiënt, dysautonomie, episodische paralyse’s met bewaard bewustzijn, uitputtingsaanvallen, chronische diarree.

Als baby is hij in zijn eerste levensjaar 3 keren geopereerd geweest aan een perianale fistel door een gaatje in zijn darm. Tot hij 8 was ging het eigenlijk vrij goed met hem. Had enkel sporadisch een rolstoel nodig bij uitstappen bvb  omdat hij anders teveel pijn kreeg door zijn hypermobiliteitssyndroom.

Op zijn 8 ste begonnen de hartkloppingen, migraine en de diarree. Vanalles uitgesloten in het ziekenhuis en uiteindelijke conclusie was dysautonomie omdat dit vaak samengaat met HSD. Gestart met propanolol preventief tegen migraine en tevens voor zijn hartkloppingen.

Op zijn 9 de hield hij alle voorgaande klachten , zij het in mindere mate(behalve de diarree) maar nooit helemaal weg. En kreeg hij er een achillespeesontsteking bij die 10 maanden duurde voor die weer weg was.

Op zijn 10-11 de kwamen alle klachten opeens in tienvoud terug. De autonome klachten (temperatuurregeling, pupilverwijding, hartkloppingen , bloeddruk alle kanten op, misselijkheid , duizeligheid…) de diarree werd nog erger (tot 12 keren per dag)… En begon hij aanvallen van tijdelijke paralyse’s te doen die telkens begonnen met autonome problemen en gevolgd werden door tijdelijke verlammingen met verlies van zicht, spraak en mogelijkheid om te bewegen. Telkens voor periods van telkens ongeveer 1à2 uur. Na zo en aanval was hij telkens binnen enkele minuten weer helemaal bij, maar wel zeer moe.

Na heel veel onderzoeken(waarvan er een heel deel nog steeds lopen) en opnames en zoeken met medicatie heeft hij nu al en jaar geen paralys gedaan (op uitzondering van 1 tijdens een ziekenhuisopname die ze uitgelokt hadden). Hij doet wel nog heel veel aanvallen van autonome dysfunctie en zit er soms dan wel heel dicht tegenaan. Opvallend hierbij is dat al zijn symptomen in episodes komen, en dat er tussendoor dagen zijn dat hij echt even mijn manneke is dat ik van voor zijn ziek zijn ken.

Maar toen kwamen er dit jaar de aanvallen van uitputting bij. Hij is heel vaak heel moe door HSD, maar bij zo een uitputtingsaanval kan hij van de ene seconde op de andere van heel actief naar zo moe gaan dat hij zich letterlijk moet laten vallen omdat zelfs de kracht niet mee heeft om op zijn benen te staan. Dan gaat hij ook zeer langzaam  en stil praten (of zelfs niet meer). Dit kan op alle momenten gebeuren, zelfs bvb midden tijdens een active oefening bij de kine.  Meestal slaapt hij bij zo en aanval slechts een paar minuten heel diep en dan is hij weer ok.

Hij heeft ook momenten dat hij door normale activiteiten zo uitgeput is dat hij bvb 20 uur aan 1 stuk door slaapt Dan enkel uurtjes in de zetel ligt en nog eens 16 uur slaapt.

Voor dit alles is hij onder behandeling van 1 kinderneurologe, een tweede neurologe gespecialiseerd in slaapstoornissen, een gastro-enteroloog, en een orthopedist.

Sinds een dikke drie maanden is er nu weer iets bijgekomen. Nu plast hij soms duidelijk zichtbaar bloed. Hij heeft geen koorts, geen pijn. Niet tijdens het plassen en ook niet tussendoor. Het bloedplassen komt ook in episodes: 4 dagen wel dan weer een week niet, 1 dag wel twee weken niet, twee dagen wel… Ik heb wel het gevoel dat de periodes van wel langer worden en elkaar snellen opvolgen (Laatst 9 dagen wel, tot nu toe 2 dagen niet)…. Hij valt de laatste tijd ook gestaag af (-4.5 kilo) terwijl w net altijd heel erg most opletten voor zijn gewicht.

Echo wees uit geen nierstenen, geen blaasstenen. Nieren zagen er ok uit. Blaas was moeilijk te zien (te leeg).

Urineonderzoekwees aanwezigheid van teveel eiwitten uit, teveel gewicht, was positief voor bloed (meer dan 24000 rode bloedcellen) , teveel kleine ronde cellen (of zoiets?) . Ook bacteriën maar geen witte bloedlichaampjes of nitriet.

7 november krijgt hij onder narcose een cystoscopie. Iemand di hier iets in herkend?