Van alle baby’s die ieder jaar worden geboren hebben er ongeveer 20 spinale musculaire atrofie. Het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke spierziekten onder kinderen. Wat is SMA, en wat is de oorzaak?
Wat is spinale musculaire atrofie?
Spinale musculaire atrofie, SMA, is een verzamelnaam voor een aantal verschillende neuromusculaire aandoeningen. Het is een ziekte, waarbij de spieren steeds zwakker en dunner worden. Uiteindelijk kan iemand verlamd raken.
Verschillende typen SMA
Er zijn 4 verschillende vormen SMA en worden als volgt ingedeeld:
Type 1
DIt type is de meeste ernstige vorm en ontstaat vaak kort na de geboorte of soms zelfs al voor de geboorte. Type 1 wordt ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd. Deze kinderen zullen nooit zelfstandig kunnen zitten en het verloop is zeer ernstig, omdat ook de ademhalingsspieren verlamd raken. Hierdoor komen kinderen met SMA type 1 vaak te overlijden.
Type 2
De eerste symptomen van type 2 ontstaan bij baby’s en jonge kinderen in de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Vaak kan een kindje met type 2 uiteindelijk wel zelfstandig zitten, maar niet lopen.
Type 3
Ook wel de ziekte van Kugelberg-Welander genoemd, en is de meest milde vorm van SMA. Type 3 wordt onderverdeeld in 3a en type 3b. Kinderen met SMA type 3a krijgen de eerste symptomen na de leeftijd van 18 maanden, maar vóór dat ze 3 jaar oud zijn. Kinderen met type 3b krijgen de eerste symptomen na de leeftijd van 3 jaar. Bij kinderen met SMA type 3 is de zwakte van de beenspieren in de meeste gevallen erger dan van de armspieren. Ze kunnen op den duur wel zelfstandig zitten, staan en op enig moment ook loslopen. Echter, deze functies verliezen zij uiteindelijk meestal wel. Uiteindelijk raken de meeste patiënten rolstoel gebonden. Ook kan er bij kinderen met SMA type 3 scheefgroei van de rug ontstaan. Dit noemen we een scoliose en komt vaker voor bij kinderen met type 3a ten opzichte van 3b.
Type 4
Heel soms doen de symptomen zich voor na het 30ste levensjaar. Wanneer dat het geval is, dan spreekt men van SMA type 4. De klachten zijn relatief mild, echter dat betekend niet dat er op latere leeftijd geen problemen kunnen ontstaan. Iemand kan op latere leeftijd last krijgen van krachtverlies in de bovenarmen en bovenbenen.
Er zijn nog enkele andere, zeer zeldzame, vormen zoals: distale SMA, focale en bulbospinale SMA. Distale SMA is een verlammingen van spieren van onderbenen of onderarmen. Bij focale SMA is de uitval beperkt tot bijvoorbeeld een arm of een been en bij bulbospinale SMA (ziekte van Kennedy) zijn er ook slikklachten.
Oorzaak van spinale musculaire atrofie
Spinale musculaire atrofie ontstaat door een foutje in het DNA. Door een foutje in het SMN1 gen maakt deze minder SMN-eiwit aan. Hierdoor kunnen de zenuwcellen, die de spieren aansturen, minder goed overleven. De spieren ontvangen hierdoor minder tot geen signalen en dit leidt tot zwakte van de spieren die vaak langzaam steeds erger wordt. In sommige gevallen kan het leiden tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, doordat ook de ademhalingspieren verzwakt kunnen raken.
Het overervingspatroon van SMA type 1, 2, 3 en 4 is autosomaal recessief. Dit betekent dat beide ouders drager van de ziekte moeten zijn. Het kind heeft dan 2 chromosomen met het ‘foute’ gen. Wanneer iemand maar 1 fout gen heeft, dan is hij of zij enkel drager. Iemand wordt dan niet ziek. Het is dus wel zo dat je als drager het gen door kan geven.
Heel soms treedt kan SMA spontaan optreden. Er is dan sprake van een verandering in het erfelijk materiaal, die net na de bevruchting is ontstaan.
Symptomen van spinale musculaire atrofie
Het belangrijkste kenmerk van deze aandoening is het verzwakken van bepaalde groepen spieren. Hoe snel dat gebeurt, is afhankelijk van het type. Bij bepaalde typen SMA hebben mensen ook moeite met slikken en kauwen. In sommige gevallen kan ook de ademhaling problemen gaan geven.
Diagnose stellen van spinale musculaire atrofie
In veruit de meeste gevallen kan een diagnose gesteld worden door middel van een DNA-Onderzoek. Er wordt dan vastgesteld of dat er afwijkingen zijn in het DNA. In sommige gevallen zijn aanvullende onderzoeken nodig. Dan zijn een elektromyografisch onderzoek of een spierbiopt nodig.
Behandeling van spinale musculaire atrofie
Helaas is SMA (nog) niet te genezen. De behandeling is er vooral op gericht dat de patiënt zo min mogelijk last heeft van de verschijnselen. Maar ook dat iemand zo goed mogelijk met de verschijnselen kan omgaan. Een revalidatiearts is hierbij heel erg belangrijk.
Wanneer er sprake is van een vergroeiing van de wervelkolom (scoliose), dan kunnen kinderen geopereerd worden. Soms kan een orthopedisch korset de gevolgen van deze vergroeiing verminderen.
Er wordt momenteel veel onderzoek gedaan naar medicijnen die het ziekteproces kunnen vertragen, voorkomen of zelfs genezen. Daarnaast onderzoekt men ook of dat virale gentherapie kan helpen tegen SMA. Hierbij wordt de erfelijke afwijking gerepareerd door een nieuw stukje DNA in te brengen in de cellen met behulp van een virus. De eerste bevindingen zijn veelbelovend, echter uit verder onderzoek zal nog moeten blijken of dat het ook effect heeft op mensen.
Bronnen: UMC Utrecht, Spierfonds en Spierziekten
Delen: gepubliceerd door C. van Etten. onderschreven door P.M. Mulder (arts)