wie heeft ervaring met cystinurie bij een baby

[i]Cystinurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte. Door een defect in een transport-eiwit, hebben patiënten met cystinurie grote hoeveelheden cystine in hun urine. Dit veroorzaakt cystinestenen in de nieren en urinewegen, die vaak gepaard gaan met hevige pijnen. De ziekte is niet te genezen. Wel zijn er behandelingsmogelijkheden die de vorming van cystinestenen zoveel mogelijk tegengaan.[/i]

Wendt u tot de vereniging voor Volwassenen,
Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) op: http://www.stofwisselingsziekten.nl/vks of bel even met 038 – 420 17 64.

Reageren

Hoi Allemaal,

Ik heb cystinurie en mijn medicijnen zijn onlangs veranderd. Eerst had ik kaliumcitraat in een plastic potje. Deze kon ik oplossen in water.  Nu heb ik pillen van 500 mg. Ik moet 4 keer op een dag 4 gram binnen krijgen. Dat betekend dat ik 32 pillen per dag moet slikken. Persoonlijk vind ik dat erg veel. Deze 500 mg pillen zijn niet oplosbaar in water. Niet veel later kreeg ik pillen van 1000 mg. Deze pillen losten wel op in water. Maar zijn niet meer leverbaar, omdat ze niet meer gemaakt worden door de leverancier. Mijn vraag is of er meerdere mensen hier last van hebben.

Groetjes,

Femke

Reageren