Wat als je de aandoening O.I. hebt?

Waarschijnlijk hebben de meesten wel de posters gezien met daarop de tekst “Ik ben Stijn en ik heb O.I.”. Jaarlijks worden in ons land tussen de 10 en 15 kinderen met O.I. geboren. Dat brengt het totaal aantal patiënten in Nederland op 800 tot 1.200. Maar wat is O.I. eigenlijk?

Wat is O.I.?

O.I. is de afkorting van Osteogenesis Imperfecta. Het is een zeldzame en erfelijke aangeboren aandoening van het bindweefsel. Het meest opvallende kenmerk, is de grote breekbaarheid van de botten. Al door iets kleins, zoals een simpele niesbui of plotselinge beweging, kan een botbreuk ontstaan. Letterlijk vertaald betekent Osteogenesis imperfecta: onvolmaakte botvorming. Daarnaast kunnen de gewrichten over bewegelijk zijn en kunnen de botten kromgroeien, als gevolg van het afwijkende bindweefsel.
Er zijn verschillende soorten osteogenesis imperfecta bekend. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per soort O.I.

Verschillende soorten:

Type 1 A
Dit is de meest voorkomende vorm en de kenmerken zijn:

Breekbare botten. Ondanks het feit dat de mate van breekbaarheid per persoon sterk kan verschillen, zijn er minder breuken dan bij de andere types.
Blauwkleurig oogwit.
De botbreuken komen meestal voor na het eerste levensjaar, ze komen bij deze vorm dus bijna niet voor bij de geboorte.
Gehoorverlies kan bij ongeveer 50% optreden.
De lengte is veelal onder het gemiddelde.
De botten groeien meestal maar krom in lichte mate.
Vaak zijn de gewrichten over beweeglijk.
Veel blauwe plekken en neusbloedingen.

Type I B:
Deze vorm is dezelfde als type 1A, maar met als extra kenmerk dat er gebitsafwijkingen zijn.

Type II:
Dit wordt wel eens de letale of dodelijke vorm genoemd, de kenmerken kunnen zijn:

Veel breuken, vaak ook al bij de geboorte.
Een week schedeldak, er is bijna geen verbening van de schedel.
Misvormingen van armen, benen en ribben.
Kinderen met deze vorm worden vaak doodgeboren of overlijden kort na de geboorte.

Type III:
Deze vorm heeft als symptomen:

Grote breekbaarheid van de botten.
Sterke groeiachterstand.
Armen, benen en rug kunnen kromgroeien.
Vaak een breed voorhoofd met een spitse kin.
Bij de geboorte meestal al kromme onderbeentjes.
Blauwachtig oogwit, wat bij het ouder worden vaak wit wordt.
Bij sommige mensen treedt er gehoorverlies op.
Soms gebitsafwijkingen.
Veroorzaakt vaak een duidelijke handicap.

Type IV A:
De ernst van deze vorm kan sterk variëren, maar kenmerken zijn:

Breekbare botten, waarbij de mate van breekbaarheid kan variëren van licht tot ernstig.
Kromgroeien, variërend van matig tot ernstig.
Het oogwit kan normaal van kleur zijn of in eerste instantie blauw en later wit.
Soms kan er gehoorverlies ontstaan.

Type IV B:
Deze vorm is dezelfde als type IV A, maar met als extra kenmerk dat er gebitsafwijkingen zijn.

Algemene verschijnselen

Naast de kenmerken die per type verschillende zijn kan iemand met O.I. last hebben van:

Hypermobiliteit
Omdat de gewrichten hypermobiel kunnen zijn, kan dit leiden tot het “uit de kom schieten” van gewrichten. Dit geeft hoofdzakelijk klachten aan enkels, knieën en vingers.
Vroege osteoporose
Rond de leeftijd van 35-40 jaar kan er al osteoporose optreden.
Veel transpireren
Sommige OI-patiënten kunnen niet zo goed tegen warmte en hebben last van hevig transpireren.
Pijn
Pijnklachten kunnen acuut zijn bij botbreuken of bepaalde bewegingen. Door vervormingen kan krampende pijn ontstaan in spieren.
Chronische vermoeidheid.

Oorzaken

O.I. is aangeboren en erfelijk. In de meeste gevallen is O.I. dominant erfelijk. Dat wil zeggen dat wanneer iemand O.I. heeft dat er bij iedere zwangerschap een kans van 50% is dat het kindje ook O.I. heeft.
O.I. ontstaat door een kleine fout in één van de genen, waar de aanmaak van collageen wordt geregeld. Type I en type IV zijn altijd dominant en type III is dat in de meeste gevallen.

In bepaald gevallen van type II en heel soms bij type III erft O.I. recessief over. Bij deze vorm van O.I. bezitten beide ouders het afwijkende gen, maar ze hebben zelf niet de aandoening. Op het moment dat het kindje het afwijkende gen erft, dan komt de ziekte tot uiting. De kans daarop is 25% bij elke zwangerschap.

Behandeling

Osteogenesis Imperfecta is nog niet te genezen. De behandeling bestaat dan ook uit het verminderen van de gevolgen en het voorkomen van complicaties. In eerste instantie bestaat de behandeling natuurlijk uit het behandelen van fracturen. Maar naast de botbreuken heeft deze aandoening vaak nog andere gevolgen. Soms zijn er problemen met het gehoor of het gebit. In andere gevallen kan het zo zijn dat iemand hulp nodig heeft op maatschappelijk of psychologisch gebied of dat er bepaalde aanpassingen nodig zijn. Bij kinderen zou ook de ontwikkeling begeleid moeten worden. O.I. vraagt dus om een multidisciplinaire behandeling.

Het gebit

Bij bepaalde vormen komen ook afwijkingen aan het gebit voor. Dit noemen we dentinogenesis imperfecta (DI). Bij D.I. zijn de tanden en kiezen minder sterk. Daarnaast is de kleur van het gebit vaak blauwgrijs of wat bruinig. Als gevolg van het feit dat de tanden en kiezen minder sterk zijn, kunnen tanden en kiezen gemakkelijker afbrokkelen. Tevens kunnen er stukjes glazuur loslaten. Ook cariës ontstaat gemakkelijk en als gevolg van een versmalde tandhals lijken de tanen boller. Door een smalle kaak kan de stand van de tanden onregelmatig zijn of kunnen tanden en kiezen niet goed doorbreken. Door een goede mondhygiëne kan ook een gebit met DI lang mee gaan. Soms is correctie van de stand van het gebit nodig, wanneer dit moet gebeuren dan kan een orthodontist dit deel van de behandeling op zich nemen.

Het gehoor

Vaak krijgen mensen met Osteogenesis Imperfecta tussen hun 15de en 30ste jaar last van hun gehoor. Dit gehoorverlies neemt in de loop van de tijd langzaam toe. Op middelbare leeftijd heeft bijna de helft van de mensen met O.I. daadwerkelijk last van het gehoorverlies. Een hoortoestel kan een goede ondersteuning geven. Tegenwoordig kan slechthorendheid soms met goed resultaat operatief verbeterd worden. Bij een operatie wordt dan één van de gehoorbeentjes, vervangen door een stukje kunststof.

Bisfosfonaten

Het blijkt dat er over de hele wereld een groeiende positieve ervaringen met Bisfosfonaten zijn. Dit geneesmiddel zorgt ervoor dat er meer bot wordt opgebouwd dan dat er afgebroken wordt. Ondanks het feit dat het nog niet duidelijk is welke invloed dit middel precies op het bot van mensen met O.I. heeft wordt er uitgegaan van een duidelijke verbetering van de botdikte. Er wordt zelf gesproken over 30% minder kans op botbreuken.

Onderzoek moet nog wel uitwijzen waarom Bisfosfonaten bij sommige mensen wel aanslaan en bij andere niet.

Bronnen: oivereniging.nl en erfelijkheid.nl

Delen: gepubliceerd door C. van Etten. onderschreven door P.M. Mulder (arts)