Het Ehlers- Danlos Syndroom; herken de symptomen

Het Ehlers-Danlos syndroom is een chronische aandoening die bij velen onbekend is. Echter, het is belangrijk om in een vroeg stadium te kunnen herkennen dat iemand EDS heeft. Dan pas kan het erkennen beginnen. Want mensen met EDS die geen rekening houden met de bijbehorende beperkingen, die plegen roofbouw op zichzelf met alle gevolgen van dien. Wat zijn de symptomen van EDS?

Wat is het Ehlers-Danlos Syndroom?

EDS is een combinatie van zeldzame erfelijke bindweefselziekten. De medische term voor het Ehlers-Danlos syndroom is cutis hyperelastica. Bij deze aandoening is het bindweefsel niet goed aangelegd. Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Met andere woorden, ons bindweefsel is een erg belangrijk onderdeel van onze botten en gewrichtsbanden. Daarnaast zorgt ons bindweefsel ervoor dat onze huid aan de onderliggende laag blijft zitten, en dat onze tanden vast blijven zitten.

EDS komt voor bij zowel mannen als vrouwen, ongeacht ras of etnische groep. Hoe vaak EDS voorkomt, is tot op heden nog onbekend. De cijfers variëren van 1 op 150.000 tot zelfs 1 op 20.000. Dit komt omdat er zoveel verschillende uittingsvormen zijn. Zo geeft een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden, die moeten zorgen dat gewrichten stevig in elkaar zitten, andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft.

Symptomen van EDS

Er bestaan verschillende typen EDS. Ieder type heeft weer zijn eigen kenmerken c.q. klachten.

Klassieke EDS

• Enorm elastische huid.
• Huid raakt zeer gemakkelijk beschadigd.
• Hypermobiele gewrichten.
• Goedaardige knobbeltjes rond de hielen van de voeten.
• Verkalkte bultjes op onderarmen- en benen.

Hypermobiliteit EDS

Dit is misschien wel de meest voorkomende vorm van EDS.

• Enorm elastische huid.
• Huid raakt zeer gemakkelijk beschadigd.
• Hypermobiliteit.
• Luxaties. Dit is het uit de kom schieten van in de meeste gevallen de schouder.
• Vroegtijdige artrose.
• Chronische gewrichtspijnen.
• Er bestaat een verhoogde kans op scoliose.

Vasculair EDS

Dit is een zeldzame, maar zeer ernstige variant van EDS, waarbij iemand last heeft van broze wanden van bloedvaten en organen. Deze kunnen hierdoor gemakkelijk beschadigen.

Kyfoscoliose EDS

• Verlaagde spierspanning.
• Hypermobile gewrichten.
• Risico op oogproblemen.
• Hoog risico op scoliose.

Artochalasie EDS

• Hypermobile gewrichten.
• Zeer frequent last van luxaties en/of botbreuken.
• Enorm elastische huid.
• Huid raakt zeer gemakkelijk beschadigd.

Dermatosparaxis EDS

• Enorm elastische huid.
• Huid raakt zeer gemakkelijk beschadigd.
• Een verhoogd risico op navel-, litteken- en/of liesbreuk.

Oorzaken van EDS

De oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Deze cellen weten hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden. De code hiervoor ligt in de collageen-genen opgeslagen. Op het moment dat er een fout in de genetische code van het collageen zit, dan wordt er door het bindweefsel afwijkend collageen geproduceerd. In sommige gevallen wordt er te weinig collageen geproduceerd, in andere gevallen is de geproduceerde collageen van slechte kwaliteit.

Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt er voor dat dit bindweefsel een onjuiste samenstelling heeft. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of het is overrekbaar. Het is een erfelijke aandoening. Je krijgt het dus van je ouders. Het kan zijn dat ouders ongemerkt drager zijn van een verborgen overerfelijke aanleg. Dat kan ook het geval zijn bij EDS.

Diagnose

De diagnose syndroom van Ehlers-Danlos wordt over het algemeen met het blote oog gesteld. De arts onderzoekt onder andere de huid en de gewrichten op bovenstaande kenmerken. In sommige gevallen maakt de arts daarbij gebruik van een speciaal ontwikkeld scoreformulier. Bij twijfel over de diagnose zal hij of je verwijzen naar een klinisch geneticus voor DNA-onderzoek. Een klinisch geneticus is de specialist op het gebied van bepaalde erfelijke aandoeningen. Ze worden ook wel erfelijkheidsdeskundigen genoemd.

Behandeling

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een genetisch bepaalde aandoening, waarvoor tot op heden geen genezende behandeling bestaat. Echter, er zijn wel mogelijkheden om de klachten zoveel mogelijk te beperken. Waar kun je aan denken?

• Leefregels
  Stop met roken. Roken leidt indirect tot een versnelde afbraak van collageen en daarmee tot verergering van de klachten. Adviezen omtrent huid- en wondverzorging en/of het vermijden van zware lichamelijke inspanning.
• Fysiotherapie
  Door middel van oefentherapie kan een fysiotherapeut helpen om de spieren te versterken. Wanneer de spieren verstevigd zijn kan de hypermobiliteit van de gewrichten, en daaruit voortkomende gewrichtsslijtage, tot op zekere hoogte beperkt worden. Maar ook het doen van evenwichtsoefeningen en/of oefeningen om de stabiliteit te verhogen zijn bijzonder nuttig.
• Hulpmiddelen
  Een brace kan ondersteuning bieden.
• Operatie
  Indien een brace onvoldoende ondersteuning geeft, dan kan een arts besluiten om operatief de banden rond het gewricht strakker te maken, of vast te zetten aan het gewricht.
• Medicatie
  Bij pijn kunnen er pijnstillers voorgeschreven worden.

Bij EDS-patiënten wordt ook dikwijls de diagnose fibromyalgie en bekkeninstabiliteit gesteld.

 

Bronnen: ehlers-danlos.nl, erfelijkheid.nl en huidarts.com

Delen:  

gepubliceerd door C. van Etten. onderschreven door P.M. Mulder (arts)