Syndroom van Klinefelter

syndroom

Het syndroom van Klinefelter is één van de meest voorkomende genetische aandoeningen. . Bij het syndroom heeft de man één of meerdere vrouwelijke chromosomen per cel te veel. Het komt bij 1 op de 660 mannen voor. Een normale man heeft per cel 46 chromosomen. Van deze 46 chromosomen zijn 2 chromosomen geslachtsbepalend. Bij een normale man is dit één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Een man met het syndroom heeft één of meerdere vrouwelijke (X-chromosomen) te veel. De meeste mannen met het syndroom van Klinefelter hebben één X-chromosoom te veel. Zij hebben per cel dus 47 chromosomen, waarvan twee X-chromosomen en één Y-chromosoom. Dit wordt ook wel beschreven als 47XXY. Mannen met 47 chromosomen hebben een normale intelligentie. Wanneer er meer vrouwelijke chromosomen in het spel zijn (bijvoorbeeld 48XXXY of 49XXXXY) is het IQ verlaagd. Daarnaast zijn er mannen die een Mozaïekvariant hebben. Deze mannen hebben naast XXY cellen, ook normale XY cellen.

Diagnose
De diagnose kan bij de vruchtwaterpunctie reeds worden waargenomen. Echter, veruit de meeste mannen met het syndroom van Klinefelter, komen er pas achter in de loop van hun leven. Bijvoorbeeld wanneer zij een kinderwens willen vervullen of op het moment dat zich een ander medische problemen aandient. Er is overigens voor een diagnose altijd een chromosoomonderzoek nodig om de diagnose met zekerheid te kunnen stellen.

Symptomen
Een Klinefelter-man is altijd onvruchtbaar. Een man met de mozaïekvariant zou vruchtbaar kunnen zijn, maar ook hier is dat meestal niet het geval. Andere symptomen die kunnen optreden zijn:

  • Verlate puberteit
  • Kleinere penis en testikels (hypogonadisme)
  • Testosteron tekort
  • Bij veel mannen: borstvorming (gynaecomastie)
  • Concentratie- en taalproblemen
  • Driftbuien
  • Vergrote kans op metabole stoornissen (bijv.  overgewicht, diabetes)
  • Moeilijk kunnen uiten van emoties en dit onder woorden brengen

Behandeling
Er is géén behandeling mogelijk bij het syndroom van Klinefelter. Wel kan een hormoonbehandeling (testosteron) plaatsvinden, ter preventie van osteoporose (botontkalking). Wanneer hormoontherapie in de puberteit gestart word, is de kans op hypogonadisme kleiner. Testosteron kan worden toegediend via een gel op de huid, een injectie, die in de bilspier word gespoten of door het innemen van capsules.

Meer informatie
Meer informatie over het syndroom van Klinefelter, is te krijgen via de Nederlandse Klinefelter Vereniging: www.klinefelter.nl Daarnaast zijn er twee boeken in het Nederlands over het syndroom van Klinefelter: Extra XY, geschreven door Hellen Kooijman en een autobiografisch boek “Ik en mijn Klinefelter”, geschreven door Romano Sandee.

reactie op “Syndroom van Klinefelter
  1. De post; Behandeling vind ik persoonlijk stuitend, er is geen behandeling mogelijk, er is wel degelijk behandeling mogelijk. Bij erkende expertise centra in Nederland. bv Medicatie op maat, goede medicatie. En zeker geen Andriol de capsule veroorzaker van veel leed, leverproblemen geelzucht. En Sustanon is ook geen aanrader. Wat wel, Androgel, Tostran de gels en Nebido de injectie dit zijn humane middelen. U kunt mij vinden op http://www.hielkedewolf.nl Groot geworden met Klinefelter. En op Facebook en Linkedin 47XXY Klinefelter syndroom kenniscentrum

    Geschreven door Hielke de Wolf op

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.

Blijf op de hoogte met onze wekelijkse nieuwsbrief
Dokter.nl maakt gebruik van cookies, onder andere om de website te analyseren, het gebruiksgemak te vergroten en advertenties te tonen. Je geeft door gebruik te blijven maken van deze website, of door op 'ga verder' te klikken, toestemming voor het gebruik van cookies. Wil je meer informatie over cookies en hoe ze worden gebruikt, bekijk dan ons cookiebeleid.
Ga verder